Задания по теме генетика. Задачи по генетике на неполное и полное доминирование. Задачи по генетике на тему Хромосомная теория наследственности

Среди заданий по генетике можно выделить 6 основных типов, встречающихся в ЕГЭ. Первые два (на определение числа типов гамет и моногибридное скрещивание) встречаются чаще всего в части А экзамена (вопросы А7 , А8 и А30 ).

Задачи типов 3 , 4 и 5 посвящены дигибридному скрещиванию, наследованию групп крови и признаков, сцепленных с полом. Такие задачи составляют большинство вопросов С6 в ЕГЭ .

Задания шестого типа представляют собой задачи смешанного типа. В них рассматривается наследование двух пар признаков: одна пара сцеплена с Х-хромосомой (или определяет группы крови человека), а гены второй пары признаков расположены в аутосомах. Этот класс задач считается самым трудным для абитуриентов.

Ниже изложены теоретические основы генетики, необходимые для успешной подготовки к заданию С6, а также рассмотрены решения задач всех типов и приведены примеры для самостоятельной работы.

Основные термины генетики

Ген - это участок молекулы ДНК, несущий информацию о первичной структуре одного белка. Ген - это структурная и функциональная единица наследственности.

Аллельные гены (аллели) - разные варианты одного гена, кодирующие альтернативное проявление одного и того же признака. Альтернативные признаки - признаки, которые не могут быть в организме одновременно.

Гомозиготный организм - организм, не дающий расщепления по тем или иным признакам. Его аллельные гены одинаково влияют на развитие данного признака.

Гетерозиготный организм - организм, дающий расщепление по тем или иным признакам. Его аллельные гены по-разному влияют на развитие данного признака.

Доминантный ген отвечает за развитие признака, который проявляется у гетерозиготного организма.

Рецессивный ген отвечает за признак, развитие которого подавляется доминантным геном. Рецессивный признак проявляется у гомозиготного организма, содержащего два рецессивных гена.

Генотип - совокупность генов в диплоидном наборе организма. Совокупность генов в гаплоидном наборе хромосом называется геномом .

Фенотип - совокупность всех признаков организма.

Законы Г. Менделя

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов F 1

Этот закон выведен на основании результатов моногибридного скрещивания. Для опытов было взято два сорта гороха, отличающихся друг от друга одной парой признаков - цветом семян: один сорт имел желтую окраску, второй - зеленую. Скрещивающиеся растения были гомозиготными.

Для записи результатов скрещивания Менделем была предложена следующая схема:

А - желтая окраска семян
а - зеленая окраска семян

Формулировка закона: при скрещивании организмов, различающихся по одной паре альтернативных признаков, первое поколение единообразно по фенотипу и генотипу .

Второй закон Менделя - закон расщепления

Из семян, полученных при скрещивании гомозиготного растения с желтой окраской семян с растением с зеленой окраской семян, были выращены растения, и путем самоопыления было получено F 2 .

Р (F 1)	Aa	Aa
Г	А; a	А; a
F 2	АА; Аа; Аа; аа (75% растений имеют доминантный признак, 25% - рецессивный)

Формулировка закона: у потомства, полученного от скрещивания гибридов первого поколения, наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 , а по генотипу - 1:2:1 .

Третий закон Менделя - закон независимого наследования

Этот закон был выведен на основании данных, полученных при дигибридном скрещивании. Мендель рассматривал наследование двух пар признаков у гороха: окраски и формы семян.

В качестве родительских форм Мендель использовал гомозиготные по обоим парам признаков растения: один сорт имел желтые семена с гладкой кожицей, другой - зеленые и морщинистые.

А - желтая окраска семян, а - зеленая окраска семян,
В - гладкая форма, в - морщинистая форма.

Затем Мендель из семян F 1 вырастил растения и путем самоопыления получил гибриды второго поколения.

АаВв

АВ, Ав, аВ, ав

F 2

Для записи и определения генотипов используется решетка Пеннета

Гаметы	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ	ААВв	АаВВ	АаВв
Ав	ААВв	Аавв	АаВв	Аавв
аВ	АаВВ	АаВв	ааВВ	ааВв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	аавв

В F 2 произошло расщепление на 4 фенотипических класса в соотношении 9:3:3:1 . 9/16 всех семян имели оба доминантных признака (желтые и гладкие), 3/16 - первый доминантный и второй рецессивный (желтые и морщинистые), 3/16 - первый рецессивный и второй доминантный (зеленые и гладкие), 1/16 - оба рецессивных признака (зеленые и морщинистые).

При анализе наследования каждой пары признаков получаются следующие результаты. В F 2 12 частей желтых семян и 4 части зеленых семян, т.е. соотношение 3:1 . Точно такое же соотношение будет и по второй паре признаков (форме семян).

Формулировка закона: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга двумя и более парами альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всевозможных сочетаниях .

Третий закон Менделя выполняется только в том случае, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.

Закон (гипотеза) «чистоты» гамет

При анализе признаков гибридов первого и второго поколений Мендель установил, что рецессивный ген не исчезает и не смешивается с доминантным. В F 2 проявляются оба гена, что возможно только в том случае, если гибриды F 1 образуют два типа гамет: одни несут доминантный ген, другие - рецессивный. Это явление и получило название гипотезы чистоты гамет: каждая гамета несет только один ген из каждой аллельной пары. Гипотеза чистоты гамет была доказана после изучения процессов, происходящих в мейозе.

Гипотеза «чистоты» гамет - это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

Анализирующее скрещивание

Этот метод был предложен Менделем для выяснения генотипов организмов с доминантным признаком, имеющих одинаковый фенотип. Для этого их скрещивали с гомозиготными рецессивными формами.

Если в результате скрещивания все поколение оказывалось одинаковым и похожим на анализируемый организм, то можно было сделать вывод: исходный организм является гомозиготным по изучаемому признаку.

Если в результате скрещивания в поколении наблюдалось расщепление в соотношении 1:1 , то исходный организм содержит гены в гетерозиготном состоянии.

Наследование групп крови (система АВ0)

Наследование групп крови в этой системе является примером множественного аллелизма (это существование у вида более двух аллелей одного гена). В человеческой популяции имеется три гена (i 0 , I А, I В), кодирующие белки-антигены эритроцитов, которые определяют группы крови людей. В генотипе каждого человека содержится только два гена, определяющих его группу крови: первая группа i 0 i 0 ; вторая I А i 0 и I А I А; третья I В I В и I В i 0 и четвертая I А I В.

Наследование признаков, сцепленных с полом

У большинства организмов пол определяется во время оплодотворения и зависит от набора хромосом. Такой способ называют хромосомным определением пола. У организмов с таким типом определения пола есть аутосомы и половые хромосомы - Y и Х.

У млекопитающих (в т.ч. у человека) женский пол обладает набором половых хромосом ХХ, мужской пол - ХY. Женский пол называют гомогаметным (образует один тип гамет); а мужской - гетерогаметным (образует два типа гамет). У птиц и бабочек гомогаметным полом являются самцы (ХХ), а гетерогаметным - самки (ХY).

В ЕГЭ включены задачи только на признаки, сцепленные с Х-хромосомой. В основном они касаются двух признаков человека: свертываемость крови (Х Н - норма; X h - гемофилия), цветовое зрение (Х D - норма, X d - дальтонизм). Гораздо реже встречаются задачи на наследование признаков, сцепленных с полом, у птиц.

У человека женский пол может быть гомозиготным или гетерозиготным по отношению к этим генам. Рассмотрим возможные генетические наборы у женщины на примере гемофилии (аналогичная картина наблюдается при дальтонизме): Х Н Х Н - здорова; Х Н X h - здорова, но является носительницей; Х h Х h - больна. Мужской пол по этим генам является гомозиготным, т.к. Y-хромосома не имеет аллелей этих генов: Х Н Y - здоров; X h Y - болен. Поэтому чаще всего этими заболеваниями страдают мужчины, а женщины являются их носителями.

Типичные задания ЕГЭ по генетике

Определение числа типов гамет

Определение числа типов гамет проводится по формуле: 2 n , где n - число пар генов в гетерозиготном состоянии. Например, у организма с генотипом ААввСС генов в гетерозиготном состоянии нет, т.е. n = 0 , следовательно, 2 0 = 1 , и он образует один тип гамет (АвС). У организма с генотипом АаВВсс одна пара генов в гетерозиготном состоянии (Аа), т.е. n = 1 , следовательно, 2 1 = 2 , и он образует два типа гамет. У организма с генотипом АаВвСс три пары генов в гетерозиготном состоянии, т.е. n = 3 , следовательно, 2 3 = 8 , и он образует восемь типов гамет.

Задачи на моно- и дигибридное скрещивание

На моногибридное скрещивание

Задача : Скрестили белых кроликов с черными кроликами (черный цвет - доминантный признак). В F 1 - 50% белых и 50% черных. Определите генотипы родителей и потомства.

Решение : Поскольку в потомстве наблюдается расщепление по изучаемому признаку, следовательно, родитель с доминантным признаком гетерозиготен.

На дигибридное скрещивание

Доминантные гены известны

Задача : Скрестили томаты нормального роста с красными плодами с томатами-карликами с красными плодами. В F 1 все растения были нормального роста; 75% - с красными плодами и 25% - с желтыми. Определите генотипы родителей и потомков, если известно, что у томатов красный цвет плодов доминирует над желтым, а нормальный рост - над карликовостью.

Решение : Обозначим доминантные и рецессивные гены: А - нормальный рост, а - карликовость; В - красные плоды, в - желтые плоды.

Проанализируем наследование каждого признака по отдельности. В F 1 все потомки имеют нормальный рост, т.е. расщепления по этому признаку не наблюдается, поэтому исходные формы - гомозиготны. По цвету плодов наблюдается расщепление 3:1 , поэтому исходные формы гетерозиготны.

Доминантные гены неизвестны

Задача : Скрестили два сорта флоксов: один имеет красные блюдцевидные цветки, второй - красные воронковидные цветки. В потомстве было получено 3/8 красных блюдцевидных, 3/8 красных воронковидных, 1/8 белых блюдцевидных и 1/8 белых воронковидных. Определите доминантные гены и генотипы родительских форм, а также их потомков.

Решение : Проанализируем расщепление по каждому признаку в отдельности. Среди потомков растения с красными цветами составляют 6/8 , с белыми цветами - 2/8 , т.е. 3:1 . Поэтому А - красный цвет, а - белый цвет, а родительские формы - гетерозиготны по этому признаку (т.к. есть расщепление в потомстве).

По форме цветка также наблюдается расщепление: половина потомства имеет блюдцеобразные цветки, половина - воронковидные. На основании этих данных однозначно определить доминантный признак не представляется возможным. Поэтому примем, что В - блюдцевидные цветки, в - воронковидные цветки.

АаВв
(красные цветки, блюдцевидная форма)

Аавв
(красные цветки, воронковидная форма)

АВ, Ав, аВ, ав

Ав, ав

F 1

Гаметы	АВ	Ав	аВ	ав
Ав	ААВв	ААвв	АаВв	Аавв
ав	АаВв	Аавв	ааВв	аавв

3/8 А_В_ - красные блюдцевидные цветки,
3/8 А_вв - красные воронковидные цветки,
1/8 ааВв - белые блюдцевидные цветки,
1/8 аавв - белые воронковидные цветки.

Решение задач на группы крови (система АВ0)

Задача : у матери вторая группа крови (она гетерозиготна), у отца - четвертая. Какие группы крови возможны у детей?

Решение :

Решение задач на наследование признаков, сцепленных с полом

Такие задачи вполне могут встретиться как в части А, так и в части С ЕГЭ.

Задача : носительница гемофилии вышла замуж за здорового мужчину. Какие могут родиться дети?

Решение :

Решение задач смешанного типа

Задача : Мужчина с карими глазами и 3 группой крови женился на женщине с карими глазами и 1 группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с 1 группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.

Решение : Карий цвет глаз доминирует над голубым, поэтому А - карие глаза, а - голубые глаза. У ребенка голубые глаза, поэтому его отец и мать гетерозиготны по этому признаку. Третья группа крови может иметь генотип I В I В или I В i 0 , первая - только i 0 i 0 . Поскольку у ребенка первая группа крови, следовательно, он получил ген i 0 и от отца, и от матери, поэтому у его отца генотип I В i 0 .

Задача : Мужчина дальтоник, правша (его мать была левшой) женат на женщине с нормальным зрением (ее отец и мать были полностью здоровы), левше. Какие могут родиться дети у этой пары?

Решение : У человека лучшее владение правой рукой доминирует над леворукостью, поэтому А - правша, а - левша. Генотип мужчины Аа (т.к. он получил ген а от матери-левши), а женщины - аа.

Мужчина-дальтоник имеет генотип X d Y, а его жена - Х D Х D , т.к. ее родители были полностью здоровы.

Задачи для самостоятельного решения

Определите число типов гамет у организма с генотипом АаВВСс.
Определите число типов гамет у организма с генотипом АаВвХ д Y.
Определите число типов гамет у организма с генотипом ааВВI В i 0 .
Скрестили высокие растения с низкими растениями. В F 1 - все растения среднего размера. Какое будет F 2 ?
Скрестили белого кролика с черным кроликом. В F 1 все кролики черные. Какое будет F 2 ?
Скрестили двух кроликов с серой шерстью. В F 1 - 25% с черной шерстью, 50% - с серой и 25% с белой. Определите генотипы и объясните такое расщепление.
Скрестили черного безрогого быка с белой рогатой коровой. В F 1 получили 25% черных безрогих, 25% черных рогатых, 25% белых рогатых и 25% белых безрогих. Объясните это расщепление, если черный цвет и отсутствие рогов - доминантные признаки.
Скрестили дрозофил с красными глазами и нормальными крыльями с дрозофилами с белыми глазами и дефектными крыльями. В потомстве все мухи с красными глазами и дефектными крыльями. Какое будет потомство от скрещивания этих мух с обоими родителями?
Голубоглазый брюнет женился на кареглазой блондинке. Какие могут родиться дети, если оба родителя гетерозиготны?
Мужчина правша с положительным резус-фактором женился на женщине левше с отрицательным резусом. Какие могут родиться дети, если мужчина гетерозиготен только по второму признаку?
У матери и у отца 3 группа крови (оба родителя гетерозиготны). Какая группа крови возможна у детей?
У матери 1 группа крови, у ребенка - 3 группа. Какая группа крови невозможна для отца?
У отца первая группа крови, у матери - вторая. Какова вероятность рождения ребенка с первой группой крови?
Голубоглазая женщина с 3 группой крови (ее родители имели третью группу крови) вышла замуж за кареглазого мужчину со 2 группой крови (его отец имел голубые глаза и первую группу крови). Какие могут родиться дети?
Мужчина-гемофилик, правша (его мать была левшой) женился на женщине левше с нормальной кровью (ее отец и мать были здоровы). Какие могут родиться дети от этого брака?
Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
Мужчина с карими глазами и 3 группой крови женился на женщине с карими глазами и 3 группой крови. У них родился голубоглазый ребенок с 1 группой крови. Определите генотипы всех лиц, указанных в задаче.
Скрестили дыни с белыми овальными плодами с растениями, имевшими белые шаровидные плоды. В потомстве получены следующие растения: 3/8 с белыми овальными, 3/8 с белыми шаровидными, 1/8 с желтыми овальными и 1/8 с желтыми шаровидными плодами. Определите генотипы исходных растений и потомков, если у дыни белая окраска доминирует над жел той, овальная форма плода - над шаровидной.

Ответы

4 типа гамет.
8 типов гамет.
2 типа гамет.
1/4 высоких, 2/4 средних и 1/4 низких (неполное доминирование).
3/4 черных и 1/4 белых.
АА - черные, аа - белые, Аа - серые. Неполное доминирование.
Бык: АаВв, корова - аавв. Потомство: АаВв (черные безрогие), Аавв (черные рогатые), ааВв (белые рогатые), аавв (белые безрогие).
А - красные глаза, а - белые глаза; В - дефектные крылья, в - нормальные. Исходные формы - ААвв и ааВВ, потомство АаВв.
Результаты скрещивания:
а) АаВв х ААвв
- F 2
- АаВв красные глаза, дефектные крылья
- ААвв красные глаза, нормальные крылья
- Аавв красные глаза, нормальные крылья
б) АаВв х ааВВ
- F 2 АаВВ красные глаза, дефектные крылья
- АаВв красные глаза, дефектные крылья
- ааВв белые глаза, дефектные крылья
- ааВВ белые глаза, дефектные крылья
А - карие глаза, а - голубые; В - темные волосы, в - светлые. Отец ааВв, мать - Аавв.
А - правша, а - левша; В - положительный резус, в - отрицательный. Отец ААВв, мать - аавв. Дети: 50% АаВв (правша, положительный резус) и 50% Аавв (правша, отрицательный резус).
Отец и мать - I В i 0 . У детей возможна третья группа крови (вероятность рождения - 75% ) или первая группа крови (вероятность рождения - 25% ).
Мать i 0 i 0 , ребенок I В i 0 ; от матери он получил ген i 0 , а от отца - I В. Для отца невозможны следующие группы крови: вторая I А I А, третья I В I В, первая i 0 i 0 , четвертая I А I В.
Ребенок с первой группой крови может родиться только в том случае, если его мать гетерозиготна. В этом случае вероятность рождения составляет 50% .
А - карие глаза, а - голубые. Женщина ааI В I В, мужчина АаI А i 0 . Дети: АаI А I В (карие глаза, четвертая группа), АаI В i 0 (карие глаза, третья группа), ааI А I В (голубые глаза, четвертая группа), ааI В i 0 (голубые глаза, третья группа).
А - правша, а - левша. Мужчина АаX h Y, женщина ааX H X H . Дети АаX H Y (здоровый мальчик, правша), АаX H X h (здоровая девочка, носительница, правша), ааX H Y (здоровый мальчик, левша), ааX H X h (здоровая девочка, носительница, левша).
А - красные плоды, а - белые; В - короткочерешковые, в - длинночерешковые.
Родители: Аавв и ааВв. Потомство: АаВв (красные плоды, короткочерешковые), Аавв (красные плоды, длинночерешковые), ааВв (белые плоды, короткочерешковые), аавв (белые плоды, длинночерешковые).
Скрестили растения земляники с красными плодами и длинночерешковыми листьями с растениями земляники с белыми плодами и короткочерешковыми листьями. Какое может быть потомство, если красная окраска и короткочерешковые листья доминируют, при этом оба родительских растения гетерозиготны?
А - карие глаза, а - голубые. Женщина АаI В I 0 , мужчина АаI В i 0 . Ребенок: ааI 0 I 0
А - белая окраска, а - желтая; В - овальные плоды, в - круглые. Исходные растения: АаВв и Аавв. Потомство:
А_Вв - 3/8 с белыми овальными плодами,
А_вв - 3/8 с белы ми шаровидными плодами,
ааВв - 1/8 с желтыми овальными плодами,
аавв - 1/8 с желтыми шаровидными плодами.

Задача 12
У львиного зева красная окраска цветка неполно доминирует над белой. Гибридое растение имеет розовую окраску. Узкие листья неполно доминируют над широкими. У гибридов листья имеют среднюю ширину. Какое потомство получится от скрещивания растения с красными цветками и средними листьями с растением, имеющим розовые цветки и средние листья?
Решение:
А - красная окраска цветка,
a - белая окраска цветка,
Аа - розоваяА окраска цветка,
В - узкие листья,
b - широкие листья,
Вb - средняя ширина листьев.
Первое растение с красной окраской цветка является гомозиготой по доминантному признаку, потому что при неполном доминировании растение с доминантным фенотипом - гетерозигота (АА). При неполном доминировании средние листья имеет растение - гетерозигота по признаку формы листьв (Вb), значит генотип первого растения - ААВb (гаметы АВ, Аb).
Второе растение дигетерозигота, так как имеет промежуточный фенотип по обоим признакам, значит его генотип - АаВb (гаметы АВ, Ab, aB, ab).

Схема скрещивани

Ответ:
25% - красные цветки и средние листья,
25% - розовые цветки и средние листья,
12,5% - красные цветки и узкие листья,
12,5% - розовые цветки и узкие листья,
12,5% - розовые цветки и широкие листья,
12,5% - красные цветки и широкие листья.

Задача 13
Известно, что отсутствие полос у арбузов - рецессивный признак. Какое потомство получится при скрещивании двух гетерозиготных растений с полосатыми арбузами?
Решение:
А - ген полосатости арбуза
a - ген отсутствия полосатости у арбуза
Генотип гетерозиготного растения - Аа (гаметы А, а). при скрещивании двух гетерозигот в потомстве будет наблюдаться расщепление по фенотипу в отношении 3:1.
Анализ скрещивания подтверждает это утверждение.

Схема скрещивания

Ответ:
25% - растения с полосатыми плодами с генотипом АА,
50% - растения с полосатыми плодами с генотипом Аа,
25% - растения с бесполосными арбузами с генотипом аа.

Задача 14
У человека ген, вызывающий одну из форм наследственной глухонемоты, рецессивен по отношению к гену нормального слуха. От брака глухонемой женщины с абсолютно здоровым мужчиной родился здоровый ребенок. Определите генотипы всех членов семьи.
Решение:
А - ген нормального развития слуха;
а - ген глухонемоты.
Так как женщина страдает глухонемотой, то её генотип - аа (гаметы а). Мужчина абсолютно здоров, значит он гомозиготен по доминантному гену А, генотип АА (гаметы А). У гомозиготных родителей по доминантному и рецесивному гену (А) всё потомство будет здоровым.
Анализ скрещивания подтверждает это утверждение.

Схема скрещивания

Ответ:

1) генотип глухонемой матери аа (гаметы а),
2) генотип отца AA (гаметы A),
3) генотип ребёнка Aa.

Задача 15
Комолость (безрогость) у рогатого скота доминирует над рогатостью. Комолый бык был скрещён с рогатой коровой. От скрещивания появились два телёнка - рогатый и комолый. Определите генотипы всех животных.
Решение:
А - ген комолости (безрогости) рогатого скота;
а - ген рогатости.
Эта задача на моногибридное скрещивание, так как скрещиваемые организмы анализируют по одной паре признаков.
Так как от скрещивания комолого быка и рогатой коровы появилось потомство - рогатый и комолый телёнок, то комолый бык был гетерозиготен по гену (А), потому что у рогатого телёнка один ген (а) появился от рогатой коровы, а другой от комолого быка, значит генотипы родителей: комолый бык - Аа (гаметы А, а), корова - аа (гаметы а). От скрещивания гетерозиготного быка с гомозиготной по рецессивному гену коровой может появиться потомство по фенотипу в отношении 1:1.
Анализ скрещивания подтверждает это утверждение.

Схема скрещивания

Ответ:
Схема решения задачи включает:
1) генотип коровы аа (гаметы а),
2) генотип быка Aа (гаметы A, а),
3) генотип комолого телёнка Aa,
4) генотип рогатого телёнка аa.

Задача 16
Известно, что одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определите вероятность рождения ребёнка с шизофренией от здоровых родителей, если известно, что они оба гетерозиготны по этому признаку.
Решение:
А - ген нормального развития,
а - ген шизофрении.
При моногибридном скрещивании гетерозигот в потомстве наблюдается расщепление по генотипу: 1:2:1, а по фенотипу 3:1.
Анализ скрещивания подтверждает это утверждение.

Схема скрещивания

Ответ:
Вероятность рождения ребёнка, больного шизофренией, равна 25%.

Задача 17
При скрещивании серых мух друг с другом в их потомстве F 1 наблюдалось расщепление. 2784 особи были серого цвета и 927 особей чёрного. Какой признак доминирует? Определите генотипы родителей.
Решение:
Из условия задачи нетрудно сделать вывод о том, что в потомстве серых особей больше чем чёрных, а потому, что у родителей, имеющих серую окраску появились детеныши с чёрной. На основе этого введем условные обозначения: серая окраска мух – А, чёрная – а.
Существует правило, если при моногибридном скрещивании двух фенотипически одинаковых особей в их потомстве наблюдается расщепление признаков 3:1 (2784:927 = 3:1), то эти особи гетерозиготны.
Используя названное выше правило, мы можем сказать, что чёрные мухи (гомозиготные по рецессивныму признаку) могли появиться только в том случая, если их родители были гетерозиготными.
Проверим это предположение построением схемы скрещивания:

Схема скрещивания

Ответ:
1) Доминирует серый цвет.
2) Родители гетерозиготны.

Задача 18
При скрещивании между собой растений редиса с овальными корнеплодами получено 66 растений с округлыми, 141 - с овальными и 72 с длинными корнеплодами. Как осуществляется наследование формы корнеплода у редиса? Какое потомство получится от скрещивания растений с овальными и округлыми корнеплодами?
Решение:
Отношение потомства по фенотипу при данном скрещивании составляет 1:2:1 (66:141:72 1:2:1). Существует правило: если при скрещивании фенотипически одинаковых (по одной паре признаков) особей в первом поколении гибридов происходит расщепление признаков на три фенотипические группы в отношениях 1:2:1, то это свидетельствует о неполном доминировании и о том, что родительские особи гетерозиготны. Согласно этому правилу, в данном случае родители должны быть гетерозиготными.
Анализ скрещивания подтверждает это утверждение.

Схема первого скрещивания

Учитывая, что при скрещивании растений с овальными корнеплодами друг с другом в потомстве появилолсь в два раза больше растений с овальными корнеплодами, генотип растений с овальными корнеплодами - Аа (гаметы А, а), а генотип растений с округлыми корнеплодами АА (гаметы А). Опредерим потомство, которое получится от скрещивания растений с овальными и округлыми корнеплодами.

Схема второго скрещивания

Ответ:
1) Наследование осуществляется по типу неполного доминирования.
2) При скрещивании растений с овальными и округлыми корнеплодами получится 50% растений с овальными и 50% с округлыми корнеплодами.

Задача 19
У человека кареглазость доминирует над голубоглазостью, а тёмный цвет волос над светлым. У голубоглазого темноволосого отца и кареглазой светловолосой матери четверо детей. Каждый ребёнок отличается от другого по одному из данных признаков. Каковы генотипы родителей и детей?
Решение:
А - ген креглазости,
а - ген голубоглазости,
В - тёмные волосы,
b - светлые волосы.
Мать гомозиготна по рецессивному признаку светлых волос (bb), а отец - по рецессивному признаку светлых глаз (аа). Так как по каждому признаку в потомстве наблюдается расщепление, то организмы, проявляющие доминантные признаки, гетерозиготны по генам кодирующим его. Тогда генотипы родителей: матери - Ааbb (гаметы Аа, ab), отца - ааBb (гаметы aB, ab).
Определим генотипы потомства:

Схема скрещивания

Ответ:
1) По каждому из признаков в потомстве происходит расщепление, следовательно, организмы проявляющие доминантный признак, гетерозиготны по генам кодирующим его. Поэтому генотип матери Аааа (гаметы Аа, аа), а отца ааВb (гаметы aB, ab).
2) отец и мать продуцируют по два типа гамет, которые дают 4 варианта сочетаний. Следовательно. генотип детей - ааbb, aaBb, Aabb, AaBb.

Задача 20
У кур чёрный цвет оперения доминирует над красным, наличие гребня над его отсутствием. Гены, кодирующие эти признаки, располагаются в разных парах хромосом. Красный петух, имющий гребень, скрещивается с чёрной курицей без гребня. Получено многочисленное потомство, половина которого имеет чёрное оперение и гребень, а половина - красное оперение и гребень. Каковы генотипы родителей?
Решение:
А - ген чёрного оперения,
a - ген красного оперения
В - ген, отвечающий за формирование гребня
b - ген, отвечающий за отсутствие гребня.
Петух гомозиготен по рецессивному гену окраски оперения (аа), а курица - по рецессивному гену формирования гребня (bb). Так как по доминантному признаку окраски оперения (А) половина потомства чёрные, половина - красные, то чёрная курица гетерозиготна по окраске оперения (Аа), значит её генотип - Ааbb. По доминантному признаку формирования гребня всё потомство имеет гребень, значит петух гомозиготен по признаку наличия гребня ВВ). Поэтому генотип петуха - ааВВ.
Анализ проведённого скрещивания подтверждает наши рассуждения.

Схема скрещивания

Ответ:
1) Генотип петуха ааВВ.
2) Генотип курицы Аabb.

Задача 21
Скрещивались две породы тутового шелкопряда, которые отличались двумя признаками: полосатые гусеницы плели белые коконы, а одноцветные гусеницы плели жёлтые коконы. В поколении F 1 все гусеницы были полосатые и плетущие жёлтые коконы. В поколении F 2 наблюдалось расщепление:
3117 - полосатые гусеницы, плетущие жёлтые коконы,
1067 - полосатые гусеницы, плетущие белые коконы,
1049 - одноцветные с жёлтыми коконами,
351 - одноцветные с белыми коконами.
Определите генотипы исходных форм и потомства F 1 и F 2 .
Решение:
Эта задача на дигибридное скрещивание (независимое наследование признаков при дигибридном скрещивании), так как гусеницы анализируются по двум признакам: окраске тела (полосатая и одноцветная) и окраске кокона (жёлтая и белая). Эти признаки обусловлены двумя разными генами. Поэтому для обозначения генов возьмем две буквы алфавита: “А” и “В”. Гены расположены в аутосомах, поэтому будем обозначать их только с помощью этих букв, без использования символов Х- и Y- хромосом. Гены, отвечающие за анализируемые признаки, не сцеплены друг с другом, поэтому будем использовать генную запись скрещивания.Так как при скрещивании двух пород тутового шелкопряда, отличающихся друг от друга по двум признакам, получено потомство одинаковое по фенотипу, то при скрещивании были взяты особи гомозиготные или по доминантному, или по рецессивному признаку по отношению друг к другу. Сначала определим какие признаки являются доминантные, а какие рецессивные. В поколении F 1 все гусеницы тутового шелкопряда были полосатые и плетущие жёлтые коконы, значит, полосатость гусениц (А) является доминантным признаком, а одноцветность (а) - рецессивный, а жёлтая окраска (В) доминирует над белой (b). Отсюда:
А - ген полосатости гусениц;
a - ген одноцветной окраски гусениц;
В - ген жёлтого кокона;
b - ген белого кокона.
Определим генотипы потомства:

Схема первого скрещивания

биология, егэ, рецессивный признак, комолость, шизофрения, дигибридное скрещивание, аутосомно-доминантный тип наследования признака, аутосомно-рецессивный тип наследования признака, пробанд.
Генотип потомства F 1 - AaBb (гаметы АВ, Ab, aB, ab).
Согласно третьему закону Менделя, при дигибридном скрещивании наследование обоих признаков осуществляется независимо друг от друга, а в потомстве дигетерозигот наблюдается расщепление по фенотипу в пропорции 9:3:3:1 (9 А_В_, 3 ааВ_, 3 А_bb, 1 ааbb, где (_ ) в данном случае обозначает, что ген может находиться либо в доминантном, либо в рецессивном состоянии). По генотипу расщепление будет осуществляться в соотношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1 (4 АаВb, 2 ААВb, 2 АаВВ, 2 Ааbb, 2 ааВb, 1 ААbb, 1 ААВВ, 1 ааВВ, 1 ааbb).
Анализ скрещивания подтверждает эти рассуждения.
Теперь определим генотипы потомства, проведя анализ скрещивания родительских растений:

Схема второго скрещивания

Ответ:
1) Доминантными являются гены полосатой окраски гусениц и жёлтой окраски коконов, Согласно первому закону Менделя генотипы исходных форм (Р) - AAbb (гаметы Ab) и ааВВ (гаметы aB), единообразное потомство F 1 - AaBb (гаметы AB, Ab, aB, ab).
2) В потмстве F 2 наблюдается расщепление близкое к 9:3:3:1. Полосатые особи с жёлтыми коконами имели генотипы 1ААВВ, 2АаВВ, 2ААВb, 4AaBb. Полосатые c белыми коконами ААbb, 2Aabb, одноцветные с жёлтыми коконами - ааВВ и 2ааВb, одноцветные с белыми коконами aabb.

Задача 22
По родословной, представленной на рисунке (рис.1.), установите характер наследования признака, выделенного черным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), генотипы детей в первом и во втором поколении.

Рис. 1. Графическое изображение родословной по аутосомно-доминантному типу наследованию признака, состоящей из трёх поколений

Решение:

- брак мужчины и женщины;
- близкородственный брак;

- бездетный брак;

Люди с изучаемым признаком встречаются часто, в каждом поколении; человек, имеющий изучаемый признак, рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. В родословной 2 женщины и 2 мужчины имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.

По схеме родословной мужчина болен, а женщина здорова, у них родилось трое детей - один здоров, а двое больны, это говорит о том, что все особи с изучаемым признаком гетерозиготны. Тогда генотипы членов родословной:
детей 1-го поколения: дочь Аа, дочь аа, сын Аа;
детей 2-го поколения: дочь Аа;
мать аа, отец Аа.
Ответ:
1) признак доминантный, не сцеплен с полом;
2) генотип детей 1-го поколения: дочь Аа, дочь аа, сын Аа;
3) генотип детей 2-го поколения: дочь Аа.

Задача 23
По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака (доминантный, рецессивный), обозначенного черным цветом. Определите генотип родителей и детей в первом и втором поколении.

Рис. 2. Графическое изображение родословной по аутосомно-рецессивному типу наследованию признака, состоящей из трёх поколений

Решение:
Символы, используемые при составлении графического изображения родословной:
- особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь женского пола, не имеющая изучаемого признака;
- особь мужского пола, имеющая изучаемый признак;
- особь женского пола, имеющая изучаемый признак;
- брак мужчины и женщины;
- близкородственный брак;
- дети одной родительской пары (сибсы);
- бездетный брак;

Люди с изучаемым признаком встречаются редко, не в каждом поколении. Поэтому можно сделать первый предварительный вывод: изучаемый признак является рецессивным. В родословной 1 женщина и 1 мужчины имеют изучаемый признак. Можно считать, что изучаемый признак с приблизительно равной частотой встречается и среди мужчин, и среди женщин. Это характерно для признаков, гены которых расположены не в половых хромосомах, а в аутосомах. Поэтому можно сделать второй предварительный вывод: изучаемый признак является аутосомным.
Таким образом, по основным особенностям наследование изучаемого признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-рецессивному типу. Кроме того, эта родословная не обладает набором особенностей, характерных для других типов наследования.
Определим возможые генотипы всех членов родословной:
По схеме родословной мужчина здоров, а женщина больна, у них родилось двое детей - девочка здорова, а мальчик болен, это говорит о том, что все особи с фенотипом по изучаемому признаку гомозиготны (аа), а здоровые члены семьи - гетерозиготны (Аа). Тогда генотипы членов родословной:
детей 1-го поколения: дочь Аа, сын аа;
3) детей 2-го поколения: сын Аа, дочь Аа;
мать аа, отец Аа или АА.
Ответ:
1) признак рецессивный, не сцеплен с полом;
2) генотипы родителей: мать – аа, отец – АА или Аа;
3) генотип детей 1-го поколения: дочь Аа, сын aа;
3) генотип детей 2-го поколения: дочь Аа, сын Аа.

Методическое пособие

по биологии

Решение генетических задач

(для учащихся 9-11 классов)

Учитель биологии ,химии

I . Пояснительная записка

II . Терминология

IV Примеры решения генетических задач

Моногибридное скрещивание

Дигибридное скрещивание

VI . Генетические задачи

Пояснительная записка

Раздел «Генетика» школьного курса биологии - является одним из самых сложных для понимания учащихся. Облегчению усвоения этого раздела может способствовать знание терминологии современной генетики, а также решение задач разных уровней сложности.

На данный момент, большинство учебников, по которым осуществляется изучение разделов генетики в старших классах общеобразовательных школ, содержат мало тренировочных заданий по генетике. Их, как правило, недостаточно для успешной отработки навыков решения генетических задач на моно-, ди- и сцепленное с полом наследование признаков.

Решение генетических задач развивает у школьников логическое мышление и позволяет им глубже понять учебный материал, дает возможность учителям осуществлять эффективный контроль уровня достижений учащихся.

В пособии приведена основная терминология, необходимая для понимания и успешного решения генетических задач, общепринятые условные обозначения, так же приведены примерные алгоритмы решения задач на разные типы наследования.

Для каждой задачи приведено примерное количество баллов, которое может заработать ученик в случае успешного выполнения задания. Так же разбаловка поможет осуществлять контроль знаний учеников с разным уровнем подготовленности, то есть дифференцированно оценивать знания учащихся.

Данное учебно-методическое пособие составлено в помощь учителям биологии, учащимся старших классов общеобразовательных школ и абитуриентам.

Терминология

Альтернативные признаки - взаимоисключающие, контрастные

Анализирующее скрещивание – скрещивание особи, генотип которой нужно установить с особью, гомозиготной по рецес сивному гену;

Аутосома - не относящаяся к половым хромосомам в диплоидных клетках. У человека диплоидный хромосомный набор (кариотип) представлен 22 парами хромосом (аутосом) и одной парой половых хромосом (гоносом).

Второй закон Менделя (правило расщепления) - при скрещивании двух потомков (гибридов) первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление и снова появляются особи с рецессивными признаками; эти особи составляют одну четвертую часть от все го числа потомков второго поколения.(расщепление по генотипу 1:2:1, по фенотипу 3:1);

Гамета - половая клетка растительного или животного организма, несущая один ген из аллельной пары

Ген - участок молекулы ДНК (в некоторых случаях РНК), в котором закодирована информация о биосинтезе одной полипептидной цепи с определенной аминокислотной последовательностью;

Геном - совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида ;

Генотип - локализованных в гаплоидном наборе хромосом данного организма . В отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие "геном" некодирующих последовательностей, не входящих в понятие "генотип"). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма;

Гетерозиготные организмы – организмы, содержащие различные аллельные гены;

Гомозиготные организмы – организмы, содержащие два одинаковых аллельных гена;

Гомологичные хромосомы - парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и набору генов;

Дигибридное скрещивание - скрещивание организмов, отличающихся по двум признакам;

Закона Моргана - гены, находящиеся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, т. е. наследуются сцеплено;

Закон чистоты гамет - при образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух аллельных генов, называют законом чистоты гамет

Кариотип - совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

Кодоминирование – вид взаимодействия аллельных генов, при котором в потомстве появляются признаки генов обоих родителей;

К омплементарное, или дополнительное, взаимодействие генов – в результате которого появляются новые признаки;

Локус - участок хромосомы, в котором расположен ген.;

Моногибридное скрещивание – скрещивание организмов, отличающихся по одному признаку (учитывается только один признак);

Неполное доминирование – неполное подавление доминантным геном рецессивного из аллельной пары. При этом возникают промежуточные признаки, и признак у гомозиготных особей будет не таким, как у гетерозиготных;

Первый закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения) - при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга одним признаком, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, и поколение по данному признаку будет единообразным.

Плейотропность (множественное действие гена) - - это такое взаимодействие генов, при котором один ген, влияет сразу на несколько признаков;

Полимерное действие генов - это такое взаимодействие генов, когда чем больше в генотипе доминантных генов из тех пар, которые влияют на этот количественный признак, тем сильнее он проявляется;

Полигибридное скрещивание - скрещивание организмов, отличающихся по нескольким признакам;

Сцепленное с полом наследование – наследование гена, расположенного в половой хромосоме.

Третий закон Менделя (закон независимого наследования признаков) – при дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые эти гены отвечают, сочетаются и наследуются независимо друг от друга (соотношение этих фенотипических вариантов таково: 9: З: З: 1);

Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков какого-либо организма;

Чистые линии – организмы, не скрещивающиеся с другими сортами, гомозиготные организмы;

Эпистаз - это такое взаимодействие генов, когда один из них подавляет проявления другого, неаллельного ему.

3.1. Условные обозначения,

принятые при решении генетических задач:

Символ ♀ обозначает женскую особь,

символ ♂ - мужскую,

х - скрещивание,

А, В, С - гены, отвечающие за

доминантный признак,

а, b , c - ген, отвечающий за

рецессивный признак

Р - родительское поколение,

Г – гаметы,

F 1 - первое поколение потомков,

F 2 - второе поколение потомков,

G – генотип

G (F 1) – генотип первого поколения потомков

ХХ – половые хромосомы женщины

ХY - половые хромосомы мужчины

Х А – доминантный ген, локализованный в Х хромосоме

X a – рецессивный ген, локализованный в Х хромосоме

Ph – фенотип

Ph (F 1) – фенотип первого поколения потомков

3.2. Алгоритм решения генетических задач

Внимательно прочтите условие задачи.

Сделайте краткую запись условия задачи (что дано по условиям задачи).

Запишите генотипы и фенотипы скрещиваемых особей.

Определите и запишите типы гамет, которые образуют скрещиваемые особи.

Определите и запишите генотипы и фенотипы полученного от скрещивания потомства.

Проанализируйте результаты скрещивания. Для этого определите количество классов потомства по фенотипу и генотипу и запишите их в виде числового соотношения.

Запишите ответ на вопрос задачи.

(При решении задач по определённым темам последовательность этапов может изменяться, а их содержание модифицироваться.)

3.3. Оформление задач

Первым принято записывать генотип женской особи, а затем – мужской (верная запись - ♀ААВВ х ♂аавв; неверная запись - ♂аавв х ♀ААВВ).

Гены одной аллельной пары всегда пишутся рядом (верная запись – ♀ААВВ; неверная запись ♀АВАВ).

При записи генотипа, буквы, обозначающие признаки, всегда пишутся в алфавитном порядке, независимо, от того, какой признак – доминантный или рецессивный – они обозначают (верная запись - ♀ааВВ; неверная запись -♀ ВВаа).

Если известен только фенотип особи, то при записи её генотипа пишут лишь те гены, наличие которых бесспорно. Ген, который невозможно определить по фенотипу, обозначают значком «_» (например, если жёлтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян гороха – доминантные признаки, а зелёная окраска (а) и морщинистая форма (в) – рецессивные, то генотип особи с жёлтыми морщинистыми семенами записывают А_вв).

Под генотипом всегда пишут фенотип.

У особей определяют и записывают типы гамет, а не их количество

верная запись неверная запись

♀ АА ♀ АА

8. Фенотипы и типы гамет пишутся строго под соответствующим генотипом.

9. Записывается ход решения задачи с обоснованием каждого вывода и полученных результатов.

10. При решении задач на ди- и полигибридное скрещивание для определения генотипов потомства рекомендуется пользоваться решёткой Пеннета. По вертикали записываются типы гаметы от материнской особи, а по горизонтали – отцовской. На пересечении столбца и горизонтальной линии записываются сочетание гамет, соответствующие генотипу образующейся дочерней особи.

IV . Примеры решения генетических задач

4.1. Моногибридное скрещивание

1. Условия задачи: У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких. Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вышла замуж за мужчину с короткими ресницами. Ответьте на вопросы:

Сколько типов гамет образуется, у женщины, мужчины?

Какова вероятность (в %) рождения в данной семье ребенка с длинными ресницами?

Сколько разных генотипов, фенотипов может быть среди детей этой супружеской пары?

Дано: Объект исследования– человек

Исследуемый признак – длина ресниц:

Ген А – длинные

Ген а – короткие

Найти : Количество образуемых гамет у ♀, ♂ ; Вероятность рождения ребенка с длинными ресницами; G (F 1 ), Ph (F 1 )

Решение. Определяем генотипы родителей. Женщина имеет длинные ресницы, следовательно, ее генотип может быть АА или Аа. По условию задачи отец женщины имел короткие ресницы, значит, его генотип - аа. Каждый организм из пары аллельных генов получает один - от отца, другой - от матери, значит, генотип женщины - Аа. Генотип ее супруга - аа, так как он с короткими ресницами.

Запишем схему брака

Р ♀ Аа X ♂ аа

Г А а а

F 1 Аа; аа

Фенотип: длинные короткие

Выпишем расщепление по генотипу гибридов: 1Аа:1аа, или 1:1. Расщепление по фенотипу тоже будет 1:1, одна половина детей (50%) будет с длинными
ресницами, а другая (50%) - с короткими.

Ответ: - у женщины 2 типа, у мужчины 1 тип; вероятность рождения ребенка с длинными ресницами 50%, с короткими – 50%; генотипов среди детей – 2 типа

4.2. Дигибридное скрещивание

1. Условия задачи: А доминирует над желтой а, а дисковидная форма В - над шаровидной b .

Ответьте на вопросы: как будет выглядеть F 1 и F 2

Запишем объект исследования и обозначение генов:

Дано: Объект исследования – тыква

Исследуемые признаки:

– цвет плодов: Ген А – белый

Ген а – желтый

– форма плодов: Ген В – дисковидная

Ген b – шаровидная

Найти : G (F 1 ), Ph (F 1 )

Решение. Определяем генотипы родительских тыкв. По условиям задачи, тыквы гомозиготны, следовательно, содержат две одинаковые аллели каждого признака.

Запишем схему скрещивания

Р ♀ ААbb X ♂ aa ВВ

Г Аb аB

F 1 ♀АaBb X ♂ АaBb

Г АВ, Аb , аВ, аb АВ, Аb , аВ, аb

5. Находим F 2 : строим решетку Пиннета и вносим в нее все возможные типы гамет: по горизонтали вносим гаметы мужской особи, по вертикали – женской. На пересечении получаем возможные генотипы потомства.

ААВb *

Аa ВB *

Аa Вb *

AABb *

AAbb **

AaBb *

Aabb **

AaBB *

AaBb *

Aabb **

Aabb ***

6. В ыпишем расщепление гибридов по фенотипу : 9 белых дисковидных*, 3 белых шаровидных**, 3 желтых дисковидных, 1 желтая шаровидная***.

7. Ответ : F 1 – все белые дисковидные, F 2 – 9 белые дисковидные, 3 белые шаровидные, 3 желтые дисковидные, 1 желтый шаровидный.

4.3. Сцепленное с полом наследование

1. Условия задачи: Рецессивный ген дальтонизма (цветовой слепоты) находится в Х- хромосоме. Отец девушки страдает дальтонизмом, а мать, как и все ее предки, различает цвета нормально. Девушка выходит замуж за здорового юношу.

Ответьте на вопросы:

Что можно сказать об их будущих сыновьях, дочерях?

Запишем объект исследования и обозначение генов:

Дано: Объект исследования – человек

Исследуемый признак – восприятие цвета (ген локализован в Х хромосоме):

Ген А – нормальное восприятие цвета

Ген а – дальтонизм

Найти : G (F 1 ), Ph (F 1 )

Решение. Определяем генотипы родителей. Половые хромосомы женщины ХХ, мужчины – ХY . Девушка получает одну Х хромосому от матери, а одну от отца. По условию задачи ген локализован в Х хромосоме. Отец девушки страдает дальтонизмом, значит имеет генотип Х а Y , мать и все ее предки здоровы, значит ее генотип - X A X A . Каждый организм из пары аллельных генов получает один - от отца, другой - от матери, значит, генотип девушки - X A Х а. Генотип ее супруга - Х А Y , так как он здоров по условию задачи.

Запишем схему брака

Р ♀ X A Х а X ♂ Х А Y

ГX A Х а Х А Y

F 1 X A X A X A Y X A X a X a Y

Фенотип: здоровая здоровый здоровая больной

Ответ : Дочка может быть здоровой (X A X A ) или быть здоровой, но являться носителем гена гемофилии (X A X ) , а сын может как здоровым (X A Y ) , так и больным (X a Y ).

V . Задания на определение количества и типы образующихся гамет

VI . Генетические задачи

У мышей длинные уши наследуются как доминантный признак, а короткие - как рецессивный. Скрестили самца с длинными ушами с самкой с короткими ушами. В F 1 все потомство получилось с длинными ушами. Определить генотип самца.

(3 балла)

Сколько и какие типы гамет образует организм генотипа АаВЬСсDd ?

(3 балла)

3. Муж и жена имеют вьющиеся (А) и темные (В) волосы. У них родился ребенок с вьющимися (А) и светлыми (в) волосами. Каковы возможные генотипы родителей?

(3 балла)

При скрещивании мохнатой (А) белой крольчихи (в) с мохнатым (А) черным кроликом родилось несколько белых гладких немохнатых крольчат. Каковы генотипы родительских особей?

(5 баллов)

Голубоглазый мужчина, оба родителя которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза карие, а у матери - голубые. От этого брака родился голубоглазый сын. Определите генотип всех лиц и составьте схему родословной.

(3 балла)

Ген гемофилии рецессивен и локализован в Х-хромосоме. Здоровая женщина, мать которой была здоровой, а отец был гемофиликом, вышла замуж за мужчину-гемофилика. Каких детей можно ожидать от этого брака?

(5 баллов)

Скрещены 2 сорта земляники: безусая красная и безусая белая. В F 1 все усатые красные, в F 2 расщепление: 331 усатая красная, 98 усатых белых, 235 безусых красных, 88 безусых белых. Как наследуются признаки?

(б баллов)

Бежевая норка скрещена с серой. В F 1 все норки коричневые, в F 2 получилось 14 серых, 46 коричневых, 5 кремовых, 16 бежевых. Как наследуется признак? (6 баллов)

1. У собак черный цвет шерсти доминирует над коричневым. От скрещивания черной самки с коричневым самцом было получено 4 черных и 3 коричневых щенка. Определите генотипы-родителей и потомства.

(3 балла)

2. У человека фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Заболевание связано с отсутствием фермента, расщепляющего фенилаланин. Избыток этой аминокислоты в крови приводит к поражению центральной нервной системы и развитию слабоумия. Определите вероятность развития заболевания у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по данному признаку.

(3 балла)

Серповидноклеточная анемия у человека наследуется как не полностью доминантный аутосомный признак. Гомозиготы умирают в раннем детстве, гетерозиготы жизнеспособны и устойчивы к заболеванию малярией. Какова вероятность рождения детей, устойчивых к малярии, в семье, где один из родителей гетерозиготен в отношении признака серповидноклеточной анемии, а другой нормален в отношении этого признака?

(3 балла)

У человека имеется два вида слепоты, и каждый определяется своим рецессивным аутосомным геном. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения слепого ребенка, если отец и мать страдают одним и тем же видом слепоты, а по другой паре генов нормальны?

(4 балла)

У мух дрозофил гены, определяющие окраску тела и форму крыльев, сцеплены. Скрестили самку с нормальными крыльями и серым телом с самцом, имеющим черное тело и редуцированные крылья. В первом поколении все потомство имело серое тело и нормальные крылья. Определите генотипы родителей и потомства.

(6 баллов)

У матери I группа крови, а у отца IV . Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей?

Справка.

(3 балла)

При скрещивании двух линий тутового шелкопряда, гусеницы которых образуют белые коконы, в первом поколении все коконы были желтые. При последующем скрещивании гибридов во втором поколении произошло расщепление: 9 желтых коконов к 7 белым. Определите генотипы всех особей.

(6 баллов)

У кошек ген черной и ген рыжей окраски сцеплены с полом, находятся в Х-хромосоме и дают неполное доминирование. При их сочетании получается черепаховая окраска. От кошки черепаховой масти родилось 5 котят, один из которых оказался рыжим, 2 имели черепаховую окраску и 2 были черными. Рыжий котенок оказался самкой. Определите генотип кота, а также генотипы кошки и потомства.

(5 баллов)

Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой были голубые глаза, а у матери - карие. Какое потомство можно ожидать от этого брака, если известно, что карий цвет - доминантный признак? Определите генотипы родителей мужчины и женщины.

(3 балла)

У человека аллель полидактилии (6 пальцев) доминирует над нормальной пятипалой рукой. В семье, где у одного родителя шестипалая кисть, а у второго - нормальное строение кисти, родился ребенок с нормальной кистью. Определите вероятность рождения второго ребенка без аномалии,

(3 балла)

У собак короткая шерсть доминирует над длинной. Охотник купил собаку с короткой шерстью и хочет быть уверен, что она не несет аллеля длинной шерсти. Какого партнера по фенотипу и генотипу надо подобрать для скрещивания, чтобы проверить генотип купленной собаки? Составьте схему скрещивания. Каков должен быть результат, если собака чистопородна?

(3 балла)

У крупного рогатого скота комолость (безрогость) и черный цвет шерсти доминируют над рогатостыо и красной окраской. Гены обоих признаков находятся в разных хромосомах. При скрещивании комолого черного быка с тремя красными безрогими коровами телята оказались все черные, но один из них был рогатым. Определите вероятные генотипы родителей и потомства.

(4 балла)

У томатов гены, определяющие высоту стебля и форму плодов, сцеплены, причем высокий стебель доминирует над карликовостью, а шаровидная форма плодов над грушевидной. Какое потомство следует ожидать от скрещивания гетерозиготного по обоим признакам растения с карликовым, имеющим шаровидные плоды,

(б баллов)

Родители имеют II и III группы крови, а их сын - I . Определите генотипы родителей.

Справка. Группа крови зависит от действия не двух, а трех аллельных генов, обозначаемых символами А, В, 0. Они, комбинируясь в диплоидных клетках по два, могут образовать 6 ге нотипов (00 – 1 группа крови; АА, АО – II группа крови; ВО, ВВ – III группа крови; АВ – IV группа крови). Предполагают, что над рецессивным геном 0 доминирует как аллельный ген А, так и В, но А и В друг друга не подавляют.

(3 балла)

При скрещивании двух сортов ржи с белым и желтым зерном в первом поколении все растения имели зеленые зерна. При скрещивании этих зеленых гибридов между собой получили 450 зеленых, 150 желтых и 200 белых. Определите генотипы родителей и потомства. Как наследуется признак?

( б баллов)

У плодовой мухи дрозофилы белоглазость наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Какое потомство получится, если скрестить белоглазую самку с красноглазым самцом?

(5 баллов)

Черный цвет шерсти доминирует у собак над коричневым. Черная самка несколько раз скрещивалась с коричневым самцом. Всего родилось 15 черных и 13 коричневых щенков. Определите генотипы родителей и потомства.

(3 балла)

Одна из форм цистинурии (нарушение обмена четырех аминокислот) наследуется как аутосомный рецессивный признак. Однако у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, а у гомозигот- образование циетиновых камней в почках. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

(3 балла)

В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют Г и II группы крови, родители другого - II и IV . Исследования показали, что Дети имеют I и II группы крови. Определите, кто чей сын. Возможно ли это сделать наверняка при других комбинациях групп крови? Приведите примеры.

Справка. Группа крови зависит от действия не двух, а трех аллельных генов, обозначаемых символами А, В, 0. Они, комбинируясь в диплоидных клетках по два, могут образовать 6 генотипов (00 – 1 группа крови; АА, АО – II группа крови; ВО, ВВ – III группа крови; АВ – IV группа крови). Предполагают, что над рецессивным геном 0 доминирует как аллельный ген А, так и В, но А и В друг друга не подавляют.

(6 баллов)

В семье, где родители хорошо слышали и имели один гладкие волосы, а другой - вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Их второй ребёнок хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Какова вероятность рождения глухого ребенка с вьющимися волосами в этой семье, если известно, что аллель вьющихся волос доминирует над аллелем гладких; а глухота - рецессивный признак, и оба гена находятся в разных хромосомах?

(5 баллов)

Сцепленный с полом ген В у канареек определяет зеленую окраску оперения, в - коричневую. Зеленого самца скрестили с коричневой самкой. Получено потомство: 2 коричневых самца и 2 зеленые самки. Каковы генотипы родителей?

(5 баллов)

При скрещивании двух сортов левкоя, один из которых имеет махровые красные цветки, а второй - махровые белые, все гибриды первого поколения имели простые красные цветки, а во втором поколении наблюдалось расщепление: 68 - с махровыми белыми цветками, 275 - с простыми красными, 86 - с простыми белыми и 213 - с махровыми красными цветками. Как наследуется окраска и форма цветка?

(9 баллов)

Науке известны доминантные гены, которые никогда не удавалось получить в гомозиготах, так как гомозиготное по этому гену потомство погибает на стадии зародыша. Такие «убивающие» гены называют летальными. Летальным является доминантный ген платиновой окраски у пушных лис, аллель которого – рецессивный ген, определяющий серебристую окраску зверьков. Определите, какое потомство и в каком отношении родится от скрещивания двух платиновых родителей.

(3 балла)

У фигурной тыквы белая окраска плодов А доминирует над желтой а, а дисковидная форма В - над шаровидной b . Как будет выглядеть F 1 и F 2 от скрещивания гомозиготной белой шаровидной тыквы с гомозиготной желтой дисковидной?

(4 балла)

Раннеспелый сорт овса нормального роста скрещивали с позднеспелым сортом гигантского роста. Определите, какими будут гибриды первого поколения. Каким окажется потомство от скрещивания гибридов между собой по генотипу и фенотипу, а также их количественное соотношение? (Ген раннеспелости доминирует над геном позднеспелости, ген нормального роста - над геном гигантского роста.)

(4 балла)

Какими будут котята от скрещивания черепаховой кошки с черным котом, черепаховой кошки с рыжим котом? Ген черной и рыжей масти находится в Х-хромосоме (признак цвета сцеплен с полом); ни один из них не доминирует над другим; при наличии обоих генов в Х-хромосоме окраска получается пятнистой: «черепаховой»/

(6 баллов)

Рецессивный ген дальтонизма (цветовой слепоты) находится в Х- хромосоме. Отец девушки страдает дальтонизмом, а мать, как и все ее предки, различает цвета нормально. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их будущих сыновьях, дочерях, а также внуках обоего пола (при условии, что сыновья и дочери не будут вступать в брак с носителями гена дальтонизма)?

(6 баллов)

Голубоглазый мужчина, родители которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у отца которой глаза были голубые, а у матери карие. От этого брака родился один ребенок, глаза у которого оказались карими. Каковы генотипы всех упомянутых здесь лиц?

(3 балла)

Кровь людей подразделяют на четыре группы. Группа крови - наследственный признак, зависящий от одного гена. Ген этот имеет не две, а три аллели, обозначаемые символами А, В, 0. Лица с генотипом 00 имеют первую группу крови, с генотипом АА или АО - вторую, с генотипами ВВ и ВО - третью, а с генотипом АВ - четвертую (аллели А и В доминируют над аллелью 0, но друг друга не подавляют). Какие группы крови возможны у детей, если у их матери вторая группа, а у отца четвертая?

(4 балла)

Мать И. обнаружила на своем ребенке бирку с фамилией соседки по палате Н. У родителей детей были взяты анализы крови. Группы крови распределились следующим образом: И. - I , ее муж - IV , ребенок - I ; Н. - I , ее муж - I , ребенок - III .

Какой вывод из этого следует?

Справка. Группа крови зависит от действия не двух, а трех аллельных генов, обозначаемых символами А, В, 0. Они, комбинируясь в диплоидных клетках по два, могут образовать 6 генотипов (00 – 1 группа крови; АА, АО – II группа крови; ВО, ВВ – III группа крови; АВ – IV группа крови). Предполагают, что над рецессивным геном 0 доминирует как аллельный ген А, так и В, но А и В друг друга не подавляют.

(4 балла)

У дрозофилы серый цвет тела (В) доминирует над черным (в). При скрещивании серых родителей потомство оказалось также серым. Определите возможные генотипы родителей.

(3 балла)

Напишите возможные генотипы человека, если по фенотипу у него:

а). большие карие глаза - ...

б) большие голубые глаза - ...

в) тонкие губы и римский нос -...

г) тонкие губы и прямой нос -…

Справка. Доминантные признаки: большие глаза, карие глаза, римский нос. Рецессивные признаки: голубые глаза, тонкие губы, прямой нос.

(4 балла)

Какие группы крови возможны у детей, если у их матери II группа крови, а у отца VI группа крови?

(3 балла)

При скрещивании двух разных сортов белоцветкового душистого горошка все гибридные растения Р1 оказываются красноцветковыми. Чем это объяснить?

(4 балла)

Справка. Синтез красного пигмента в цветке гороха происходит только при наличии двух неаллельных доминантных генов А и В; при отсутствии хотя бы одного из них цветок лишается красного пигмента. Эти гены локализованы в негомологичных хромосомах и наследуются независимо, как при дигибридном скрещивании.

Вы приобрели кролика-самца с черной шерстью (признак доминантный), но точный генотип этого животного неизвестен. Каким образом можно узнать его генотип?

(3 балла)

Могут ли белые кролики быть нечистоплотными (гетерозиготными) по окраске шерсти?

(3 балла)

У растения дурмана пурпурная окраска цветков (А) доминирует над белой (а), колючие семенные коробочки (В) – над гладкими (в). Растение с пурпурными цветками и неколючими коробочками, скрещенное с растением с белыми цветками и колючими коробочками, образовало 320 потомков с пурпурными цветками и колючими коробочками и 312 – м пурпурными цветками и гладкими коробочками. Каковы генотипы родительских растений?

(5 баллов)

От серых крольчих и серых кроликов было получено потомство: 503 серых и 137 белых крольчат. Какой цвет шерсти является доминантным, а какой рецессивным?

(3 балла)

В стаде были коровы черной и красной масти. Бык имел черную масть. Все телята, появившиеся в этом стаде, были черными. Определите рецессивную масть. Какое потомство будет у этих телят, когда они выростут?

(4 балла)

Что можно сказать о характере наследования окраски плодов яблони при скрещивании сорта Антоновка (зеленые плоды) с сортом Уэсли (красные плоды), если все плоды гибридов, полученных от этого скрещивания, имели красную окраску? Запишите генотипы родителей и гибридов. Составьте схему наследования окраски плодов в F 1 и F 2 .

(4 балла)

В результате гибридизации растений с красными и белыми цветками все гибридные растения имели розовые цветки. Запишите генотип родительского растения. Каков характер наследования?

(4 балла)

Нормальное растение скрещено с карликовым, первое поколение – нормальное. Определите, какое будет потомство от самоопыления гибридов первого поколения.

(4 балла)

В школьный уголок живой природы принесли двух серых кроликов (самку и самца), считая их чистопородными. Но в F 2 среди их внуков появились черные крольчата. Почему?

(4 балла)

Куры с белым оперением при скрещивании между собой всегда дают белое потомство, а куры с черным оперением – черное. Потомство от скрещивания белой и черной особей, оказывается серым. Какая часть потомства от скрещивания серого петуха и курицы будет с серым оперением?

(4 балла)

Отец и сын-дальтоники, а мать различает цвета нормально. От кого сын уцнаследовал ген дальтонизма?

(4 балла)

При скрщивании чистой линии мышей с коричневой шерстью с чистой линией мышей с чистой линией мышей с серой шерстью получаются потомки с коричневой шерстью. ВF 2 от скрещивания между этими мышами F 1 получаются коричневые и серые мыши в соотношении 3:1. Дайте полное объяснение этим результатам.

(3 балла)

Две черные самки мыши скрещивались с коричневым самцом. Одна самка дала 20 черных и 17 коричневых потомков, а другая – 33 черных. Каковы генотипы родителей и потомков?

(4 балла)

При скрещивании между собой растений красноплодной земляники всегда получаются растения с красными плодами, а белоплодной – с белыми. В результате скрещивания обоих сортов получаются розовые ягоды. Какое потомство получится при опылении красноплодной земляники пыльцой растения с розовыми ягодами?

(5 баллов)

Фенилкетонурия (нарушение обмена аминокислоты – фенилаланина) наследуется как рецессивный признак. Муж гетерозиготен по гену фенилкетонурии, а жена гомозиготна по доминантному аллелю этого гена. Какова вероятность рождения у них больного ребенка?

(4 балла)

Окрска цветков у ночной красавицы наследуется по промежуточному типу, а высота растения доминирует над карливковостью. Произведено скрещивание гомозиготного растения ночной красавицы с красными цветами, нормальным ростом и растения, имеющего белые цветы, карликовый рост. Какими будут гибриды первого и второго поколения? Какое расщепление будет наблюдаться во втором поколении по каждому признаку в отдельности?

(5 баллов)

Отец и мать здоровы, а ребенок болен гемофилией. Какой пол у ребенка?

(4 балла)

У кошек короткая шерсть доминирует над длинной шерстью. Длинношерстная кошка при скрещивании с короткошерстным котом принесла трех короткошерстных и двух длинношерстных котят. Определите генотипы родительских и гибридных форм.

(4 балла)

Какое потомство следует ожидать от брака мужчины дальтоника и здоровой женщины, отец которой страдал дальтонизмом?

(5 баллов).

Творческий уровень

Все задачи по генетике можно классифицировать по двум основным критериям: А) по типу наследования; Б) по вопросу задачи (то есть тому, что необходимо найти или определить). На основании задач вариантов 1-4, а также рекомендованной учителем литературы составьте классификацию генетических задач по каждому из указанных критериев. (20 баллов). Для каждого класса задач составьте и решите пример задачи (40 баллов) . Во избежание биологических ошибок, лучше всего для задач брать выдуманные организмы и признаки. (Примеры задач с выдуманными организмами и признаками смотри ниже.) Предложите свой критерий классификации генетических задач.

(5 баллов).

У альдебаранского ноздрохвоста аллель, определяющий 3 ноздри, неполно доминирует над аллелем, определяющим одну ноздрю. Сколько ноздрей на хвосте может быть у детенышей, если у обоих родителей по 2 ноздри.

(3 балла)

Безмозглая женщина, отец и мать которой также были безмозглые, вышла замуж за безмозглого мужчину. У них родился ребенок, имеющий мозг. Предложите не менее 2-х вариантов наследования данного признака.

(6 баллов)

В семье сумчатых микроцефалов у гетерозиготной квадратноголовой саблезубой самки и треугольноголового нормальнозубого самца появилось на свет 83 квадратноголовых саблезубых, 79 треугольноголовых нормальнозубых, 18 треугольноголовых саблезубых и 17 квадратноголовых нормальнозубых микроцефалят. Определите, как наследуются признаки.

(9 баллов)

Самка париоголовой выпухоли со ртом на животе и длинным яйцекладом скрестилась с самцом, имеющим рот на спине и короткий яйцеклад. Самка отложила яйца на астероиде, съела самца и улетела. Из яиц вылупились детеныши со ртами на животе и длинным яйцекладом. Они беспорядочно скрещивались между собой, итогом чего стало появление на свет 58 самок со ртом на животе и длинным яйцекладом, 21 самки со ртом на животе и коротким яйцекладом, 29 самцов со ртом на животе и длинным яйцекладом, 11 самцов со ртом на животе и коротким яйцекладом, 9 самцовхо ртом на спине и коротким яйцекладом и 32 самца со ртом на спине и длинным яйцекладом. Определите, как наследуются признаки.

(12 баллов)

VII . Список использованных источников

Анастасова Л.П. Самостоятельные работы учащихся по общей биологии: Пособие для учителя. М.: Просвещение, 1989 - 175 с.

Биология: 1600 задач, тестов и проверочных работ для школьников и поступающих в вузы/ Дмитриева Т.А., Гуленков С.И., Суматихин С.В. и др. – М.: Дрофа, 1999.-432 с.

Борисова, Л.В. Тематическое и поурочное планирование по биологии: 9 кл.: кучебнику,Мамонтова С.Г., ., Захарова В.Б, Сонина Н.И. «Биология. Общие закономерности. 9 класс»: Метод. пособие/Борисова Л.В. – М.:Издательство «Экзамен», 2006. – 159 с.

Козлова Т.А. Тематическое и поурочное планирование по биологии к учебнику Каменского А.А, Криксунова Е.А, Пасечника В.В «Общая биология: 10-11 классы». – М.: Издательство «Экзамен», 2006. – 286 с.

Красновидова С.С. Дидактические материалы по общей биологии: 10-1 кл.: Пособие для учащихся общеобразоват. Учреждений/ Красновидова С.С, Павлов С.А, Хватов А.Б. – М.: Просвещение, 2000. – 159 с.

Ловкова Т.А. Биология. Общие закономерности. 9 класс: Методическое пособие к учебнику Мамонтова С.Г., Захарова В.Б, Сонина Н.И. «Биология. Общие закономерности. 9 класс»/ Ловкова Т.А., Сонин Н.И. – М.;Дрофа, 2003. – 128 с.

Пепеляева О..А., Сунцова И.В. Поурочные разработки по общей биологии: 9 класс. – М.: BAKO , 2006. – 464 с.

Сухова Т.С. Оющая биология. 10-11 кл.: рабочая тетрадь к учебникам «Общая биология. 10 класс» и «Общая биология. 11 класс»/ Сухова Т.С, Козлова Т.А, Сонин Н.И; под редакцией Захарова В.Б. – М.: Дрофа, 2006. -171 с.

Решение задач по генетике с использованием законов Г.Менделя

Одной из задач обучения биологии является формирование у учащихся представлений о практическом значении биологических знаний как научной основы многих современных отраслей производства, здравоохранения, медицины. Широкие возможности в реализации этой задачи у генетики. Важными практическими задачами генетики являются:

выбор оптимальной системы скрещивания в селекционной работе и наиболее эффективного метода отбора;

управление развитием наследственных признаков;

использование мутагенеза в селекции.

В медицине использование генетических знаний способствует разработке мероприятий по защите наследственности человека от мутагенного действия факторов окружающей среды.

Решение задач по генетике способствует лучшему усвоению теории. Из-за ограничения во времени на занятии рассматриваем только решение задач по генетике с использованием законов Г.Менделя

Цели занятия:

ознакомиться с общими требованиями к оформлению записи условия задачи и ее решения;

рассмотреть различные типы задач и примеры их решения;

рассмотреть различные способы решения задач при дигибридном скрещивании;

ознакомиться с приемами составления различных типов задач.

Основная задача данной статьи – оказать помощь начинающим педагогам в решении задач и составлении различных типов задач с использованием законов Г.Менделя.

ХОД ЗАНЯТИЯ

Методика овладения приемами решения задач

Общие требования к оформлению записей условия задачи и ее решения.

А , В , С и т.д. – гены, определяющие проявление доминантного признака.
а , b , с и т.д. – гены, определяющие проявление рецессивного признака.
А – ген желтой окраски семян гороха;
а – ген зеленой окраски семян гороха.
Запись неверная: А – желтая окраска семян гороха; а – зеленая окраска семян гороха.
Символ («зеркало Венеры») – используют при записи генотипа матери (или женского пола);
Символ («щит и копье Марса») – используют при записи генотипа отца (или мужского пола).
Скрещивание записывают знаком «х».
В схемах скрещивания генотип матери следует писать слева, генотип отца справа.
(Например, в случае моногибридного скрещивания запись будет иметь вид: АА х аа ).
Для обозначения родителей используют букву Р , потомков первого поколения - F 1 , второго - F 2 и т.д.
Буквенные обозначения того или иного типа гамет следует писать под обозначениями генотипов, на основе которых они образуются.
Запись фенотипов помещать под формулами соответствующих им генотипов.
Цифровое соотношение результатов расщепления записывать под соответствующими им фенотипами или вместе с генотипами.

Рассмотрим пример записи условия задачи и ее решения.

Задача 1. Голубоглазый юноша женился на кареглазой девушке, у отца которой глаза были голубые. От этого брака родился кареглазый ребенок. Каков генотип ребенка? (Сведения об альтернативных признаках см. в табл. 1.)

Доминантный признак	Рецессивный признак

1. Курчавые волосы (у гетерозигот волнистые) 2. Раннее облысение 3. Не рыжие волосы 4. Карий цвет глаз 5. Веснушки 6. Карликовость 7. Полидактилия (лишние пальцы) 8. Темные волосы 9. Резус-положительный фактор крови 10. Праворукость	1. Прямые волосы 2. Норма 3. Рыжие волосы 4. Голубой или серый цвет глаз 5. Отсутствие веснушек 6. Нормальный рост 7. Нормальное число пальцев 8. Светлые волосы 9. Резус-отрицательный фактор крови 10. Леворукость

1. Желтая окраска смеян 2. Гладкая поверхность семян 3. Красная окраска венчика 4. Пазушное положение цветков 5. Вздутая форма бобов 6. Зеленая окраска бобов 7. Высокорослость	1. Зеленая окраска семян 2. Морщинистая поверхность семян 3. Белая окраска венчика 4. Верхушечное положение цветков 5. Плоская форма бобов 6. Желтая окраска бобов 7. Низкорослость

1. Круглые плоды 2. Красная окраска плода 3. Высокорослость	1. Грушевидные плоды 2. Желтая окраска плода 3. Низкорослость

1. Гороховидный гребень 2. Оперенные ноги	1. Простой гребень 2. Неоперенные ноги
Рогатый скот
1. Комолость 2. Черная шерсть	1. Наличие рогов 2. Красная шерсть
Дрозофила
1. Серая окраска тела 2. Нормальные крылья	1. Черная окраска тела 2. Зачаточные крылья

Дано:

А – ген кареглазости
а – ген голубоглазости
– аа
– Аа
F 1 – кареглазый.

Определить генотип F 1

Решение .

Ответ: Аа.

Объяснение этой задачи должно быть таким.
Сначала запишем кратко условие задачи. Согласно данным таблицы «Альтернативные признаки» карий цвет глаз является доминантным признаком, поэтому ген, определяющий этот признак обозначим как «А », а ген, определяющий голубой цвет глаз (рецессивный признак), – как «а ».

Дано:

А – ген кареглазости;
а - ген голубоглазости.

Теперь определим генотипы родителей ребенка. Отец голубоглазый, следовательно, в его генотипе оба аллельных гена, определяющие цвет глаз, рецессивны, т.е. его генотип аа .
Мать ребенка кареглазая. Проявление этого цвета глаз возможно в следующих случаях.

1. При условии, что оба аллельных гена являются доминантными.
2. При условии, что один из аллельных генов – доминантный, а другой – рецессивный. Поскольку отец матери ребенка был голубоглазый, т.е. его генотип аа , то у нее один аллельный ген рецессивный. Значит, мать ребенка гетерозиготна по данному признаку, ее генотип Аа .

В задаче известен фенотип ребенка – кареглазый. Требуется узнать его генотип.

F 1 – кареглазый
Генотип F 1 – ?

Решение.

Запишем генотипы родителей справа от условия задачи.

Р : Aa х аа

Зная генотипы родителей, можно определить, какие типы гамет у них образуются. У матери образуются гаметы двух типов – А и а , у отца – только одного типа – а .

Р : Aa хаа
гаметы: А а а

В этом браке возможны дети с двумя генотипами по признаку цвета глаз:

Aa - кареглазые и аа – голубоглазые.

Фенотип ребенка известен из условия задачи: ребенок кареглазый. Следовательно, его генотип – Аа .

Ответ: кареглазый ребенок имеет генотип Аа .

Примечание. В F 1 возможна другая запись:

Необходимые для решения задач умения и навыки

I. Прежде, чем приступить к решению задач, учащимся необходимо прочно овладеть навыками использования буквенных символов для обозначения доминантных и рецессивных генов, гомо- и гетерозиготных состояний аллелей, генотипов родителей и потомства.
Для более прочного овладения этими понятиями можно предложить тренировочные упражнения, которые нетрудно составить, используя данные табл. 1–3. А можно использовать текст готовой задачи, в этом случае учащимся предлагается проанализировать и записать условие задачи.

Таблица 2. Примеры моногенного наследования аутосомных признаков

		Доминантный	Рецессивный
Тыква Томаты Арбуз Лук Тутовый шелкопряд Золотая рыбка Попугайчики Норка Человек	Форма плода Форма плода Окраска плода Окраска чешуи Окраска гусениц Строение глаз Окраска оперения Окраска шерсти Строение скелета Слух Зрение	Дисковидная Шаровидная Полосатая Красная Полосатые Обычные Зеленая Коричневая Карликовость Норма Норма	Шаровидная Грушевидная Гладкая Желтая Гладкие Телескопические Голубая Голубая Норма Глухота Слепота

Таблица 3. Примеры моногенного наследования аутосомных полудоминантных признаков

Упражнение 1 (по таблице). У крупного рогатого скота ген комолости (т.е. безрогости) доминирует над геном рогатости, а черный цвет шерсти – над красным, причем гены обоих признаков находятся в разных хромосомах.

Какие генотипы у коров:

а) черных комолых;
б) черных рогатых;
в) красных рогатых;
г) красных комолых?

Дано:

А - ген комолости;
а - ген рогатости;
В - ген черной окраски шерсти;
b – ген красной окраски шерсти.

Ответ:

а) А _ В _ (т.е. ААBB , АаBB , ААВb, АаВb )
б) аа В _ (т.е. ааBB , ааBb )
в) аа bb
г) А _ bb (т.е. ААbb , Ааbb )

Упражнение 2 (из текста задачи). Растения красноплодной земляники при скрещивании между собой всегда дают потомство с красными ягодами, а растения белоплодной земляники - с белыми ягодами. В результате скрещивания обоих сортов друг с другом получаются розовые ягоды. Какое потомство возникает при скрещивании между собой гибридных растений земляники с розовыми ягодами? Какое потомство получится, если опылить красноплодную землянику пыльцой гибридной земляники с розовыми ягодами?
Запишите условие задачи и скрещивания, упомянутые в задаче.

Ответ:

A + – ген красноплодности;
А – ген белоплодности;
АА – белоплодная земляника;
A + A + - красноплодная земляника;
A + А – земляника с розовыми ягодами.
A + A + х АА ; A + A х A + A ;
A + A + х A + A

II. Другое важное умение, которое необходимо отработать – умение определять фенотип по генотипу .

Упражнение 3. Какова окраска семян гороха при следующих генотипах: АА , аа , Аа ? (См. табл. 1.)

Ответ: желтая; зеленая; желтая.

Упражнение 4. Какова форма корнеплода у редиса при следующих генотипах: АА , Аа , аа ? (См. табл. 3.)

Ответ: длинная; овальная; круглая.

3. Очень важно научить записывать гаметы . Для вычисления количества различных сортов гамет используется формула 2 n , где n – число пар гетерозиготных состояний аллелей.

Например:

АА BB CC DD , n = 0; 2 n = 2 0 = 1 (1 сорт гамет) ABCD .

Аа BB CC DD , n = 1; 2 n = 2 1 = 2 (2 сорта гамет) гаметы: ABCD , aBCD.

Аа Bb CС DD, n = 2; 2 n = 4.

Аа Bb Cc DD , n = 3; 2 n = 8.

Аа Bb Cc Dd , n = 4; 2 n = 16.

Для последнего случая рассмотрим запись гамет. Всего их должно быть 16.

Необходимо обратить внимание учащихся на то, что пары генов Аа , Bb , Cc , Dd находятся в разных хромосомах. При образовании гамет в процессе мейоза происходит расхождение гомологичных хромосом, и в каждой половой клетке оказывается гаплоидный набор хромосом, то есть в каждой гамете должны присутствовать хромосомы с генами А (или а ), В (b ), С (с ), D (d ). Недопустима запись гамет: Аа , Bb , Cc , Dd или A , a , B , b , C , c , D , d .

Так как каждая пара признаков наследуется независимо от других, то по каждой паре альтернативных признаков будет происходить распределение генов по гаметам в соотношении:

Т.е. в записи 16 гамет каждый ген должен повториться 8 раз.

1) Записываем № по порядку:

4) ген b

1. АВ
2. АВ
3. АВ
4. АВ
5. Аb
6. Аb
7. Аb
8. Аb

9. aB
10. аВ
11. аВ
12. аВ
13. ab
14. ab
15. ab
16. ab

5) ген С

1. АВС
2. AВС
3. АВ
4. АВ
5. AbС
6. AbС
7. Ab
8. Ab

9. аВС
10. аВС
11. аВ
12. аВ
13. abC
14. abC
15. ab
16. ab

6) ген с

1. АВС
2. АВС
3. АВс
4. АВс
4. АВс
5. AbС
6. AbС
7. Abc
8. Abc

9. аВС
10. аВС
11. aBc
12. aBc
13. abC
14. abC
15. abc
16. abc

7) ген D

1. ABCD
2. АВС
3. ABcD
4. АВс
5. AbCD
6. AbС
7. AbcD
8. Abс

9. aBCD
10. аВС
11. aBcD
12. aBc
13. abCD
14. abC
15. abcD
16. abc

8) ген d

1. ABCD
2. ABCd
3. ABcD
4. ABcd
5. AbCD
6. AbCd
7. AbcD
8. Abсd

9. aBCD
10. aBCd
11. aBcD
12. aBcd
13. abCD
14. abCd
15. abcD
16. abcd

Такая последовательность позволяет быстро записать все возможные комбинации распределения генов по гаметам.

Упражнение 5. Какие типы гамет образуются у растений, имеющих генотипы:

1) AABbccDd ,
2) AaBbCCDd?

Ответ:

1) AA Bb cc Dd, n = 2; 2 n = 4
(4 сорта гамет).

1. ABcD. 2. ABcd. 3. AbcD. 4. Abсd.

2) Aa Bb CC Dd, n = 3; 2 n = 8
(8 сортов гамет).

1. ABCD. 2. ABCd. 3. AbСD.
4. AbCd .5. aBCD. 6. aBCd.
7. abCD. 8. abCd.

Мы рассмотрели наиболее сложные примеры записи гамет. На первых этапах обучения задания должны быть простыми. Например, записать гаметы для генотипов АА , Аа , аа .

Продолжение следует

Закономерности наследственности, их цитологические основы. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание). Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов. Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека. Методы изучения генетики человека. Решение генетических задач. Составление схем скрещивания

Закономерности наследственности, их цитологические основы

Согласно хромосомной теории наследственности каждая пара генов локализована в паре гомологичных хромосом, причем каждая из хромосом несет только по одному из этих факторов. Если представить, что гены являются точечными объектами на прямых — хромосомах, то схематически гомозиготные особи могут быть записаны как A||A или a||a, тогда как гетерозиготная — A||a. При образовании гамет в процессе мейоза каждый из генов пары гетерозиготы окажется в одной из половых клеток.

Например, если скрестить двух гетерозиготных особей, то при условии образования у каждой из них только пары гамет возможно получение всего лишь четырех дочерних организмов, три из которых будут нести хотя бы один доминантный ген А, и только один будет гомозиготен по рецессивному гену а , т. е. закономерности наследственности носят статистический характер.

В тех случаях, если гены располагаются в разных хромосомах, то при образовании гамет распределение между ними аллелей из данной пары гомологичных хромосом происходит совершенно независимо от распределения аллелей из других пар. Именно случайное расположение гомологичных хромосом на экваторе веретена в метафазе I мейоза и их последующее расхождение в анафазе I ведет к разнообразию рекомбинаций аллелей в гаметах.

Число возможных сочетаний аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2 n , где n — число хромосом, характерное для гаплоидного набора. У человека n = 23, а возможное число сочетаний составляет 2 23 = 8388608. Последующее объединение гамет при оплодотворении является также случайным, и поэтому в потомстве можно зафиксировать независимое расщепление по каждой паре признаков.

Однако число признаков у каждого организма во много раз больше числа его хромосом, которые можно различить под микроскопом, следовательно, каждая хромосома должна содержать множество факторов. Если представить себе, что у некоторой особи, гетерозиготной по двум парам генов, расположенных в гомологичных хромосомах, образуются гаметы, то следует учитывать не только вероятность образования гамет с исходными хромосомами, но и гамет, получивших измененные в результате кроссинговера в профазе I мейоза хромосомы. Следовательно, в потомстве возникнут новые сочетания признаков. Данные, полученные в экспериментах на дрозофиле, легли в основу хромосомной теории наследственности.

Другое фундаментальное подтверждение цитологической основы наследственности было получено при исследовании различных заболеваний. Так, у человека одна из форм рака обусловлена утратой маленького участка одной из хромосом.

Закономерности наследования, установленные Г. Менделем, их цитологические основы (моно- и дигибридное скрещивание)

Основные закономерности независимого наследования признаков были открыты Г. Менделем, который достиг успеха, применив в своих исследованиях новый на тот момент гибридологический метод.

Успех Г. Менделя был обеспечен следующими факторами:

удачным выбором объекта исследования (гороха посевного), который имеет короткий срок вегетации, является самоопыляемым растением, дает значительное количество семян и представлен большим количеством сортов с хорошо различимыми признаками;
использованием только чистых линий гороха, которые на протяжении нескольких поколений не давали расщепления признаков в потомстве;
концентрацией только на одном-двух признаках;
планированием эксперимента и составлением четких схем скрещивания;
точным количественным подсчетом полученного потомства.

Для исследования Г. Мендель отобрал только семь признаков, имеющих альтернативные (контрастные) проявления. Уже в первых скрещиваниях он обратил внимание, что в потомстве первого поколения при скрещивании растений с желтыми и зелеными семенами все потомство имело желтые семена. Аналогичные результаты были получены и при исследовании других признаков. Признаки, которые преобладали в первом поколении, Г. Мендель назвал доминантными . Те же из них, которые не проявлялись в первом поколении, получили название рецессивных .

Особи, которые давали расщепление в потомстве, получили название гетерозиготных , а особи, не дававшие расщепления, — гомозиготных .

Признаки гороха, наследование которых изучено Г. Менделем

Скрещивание, при котором исследуется проявление только одного признака, называется моногибридным . В таком случае прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов одного признака, развитие которых обусловлено парой аллельных генов. Например, признак «окраска венчика цветка» у гороха имеет только два проявления — красная и белая. Все остальные признаки, свойственные данным организмам, во внимание не принимаются и не учитываются в расчетах.

Схема моногибридного скрещивания такова:

Скрестив два растения гороха, одно из которых имело желтые семена, а другое — зеленые, в первом поколении Г. Мендель получал растения исключительно с желтыми семенами, независимо от того, какое растение было выбрано в качестве материнского, а какое — отцовского. Такие же результаты были получены и в скрещиваниях по другим признакам, что дало Г. Менделю основания сформулировать закон единообразия гибридов первого поколения , который также называют первым законом Менделя и законом доминирования.

Первый закон Менделя:

При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.

А — желтые семена; а — зеленые семена.

При самоопылении (скрещивании) гибридов первого поколения оказалось, что 6022 семени имеют желтую окраску, а 2001 — зеленую, что примерно соответствует соотношению 3:1. Обнаруженная закономерность получила название закона расщепления , или второго закона Менделя.

Второй закон Менделя:

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения в потомстве будет наблюдаться преобладание одного из признаков в соотношении 3:1 по фенотипу (1:2:1 по генотипу).

Однако по фенотипу особи далеко не всегда удается установить ее генотип, поскольку как гомозиготы по доминантному гену (АА ), так и гетерозиготы (Аа ) будут иметь в фенотипе проявление доминантного гена. Поэтому для организмов с перекрестным оплодотворением применяют анализирующее скрещивание — скрещивание, при котором организм с неизвестным генотипом скрещивается с гомозиготой по рецессивному гену для проверки генотипа. При этом гомозиготные особи по доминантному гену расщепления в потомстве не дают, тогда как в потомстве гетерозиготных наблюдается равное количество особей как с доминантным, так и с рецессивным признаками:

Основываясь на результатах собственных экспериментов, Г. Мендель предположил, что наследственные факторы при образовании гибридов не смешиваются, а сохраняются в неизменном виде. Поскольку связь между поколениями осуществляется через гаметы, то он допустил, что в процессе их образования в каждую из гамет попадает только один фактор из пары (т. е. гаметы генетически чисты), а при оплодотворении пара восстанавливается. Эти предположения получили название правила чистоты гамет.

Правило чистоты гамет:

При гаметогенезе гены одной пары разделяются, т. е. каждая гамета несет только один вариант гена.

Однако организмы отличаются друг от друга по многим признакам, поэтому установить закономерности их наследования возможно только при анализе двух и более признаков в потомстве.

Скрещивание, при котором рассматривается наследование и производится точный количественный учет потомства по двум парам признаков, называется дигибридным . Если же анализируется проявление большего числа наследственных признаков, то это уже полигибридное скрещивание .

Схема дигибридного скрещивания:

При большем разнообразии гамет определение генотипов потомков становится затруднительным, поэтому для анализа широко используется решетка Пеннета, в которую по горизонтали заносятся мужские гаметы, а по вертикали — женские. Генотипы потомков определяются сочетанием генов в столбцах и строках.

$♀$/$♂$	aB	ab
AB	AaBB	AaBb
Ab	AaBb	Aabb

Для дигибридного скрещивания Г. Мендель выбрал два признака: окраску семян (желтую и зеленую) и их форму (гладкую и морщинистую). В первом поколении соблюдался закон единообразия гибридов первого поколения, а во втором поколении было 315 желтых гладких семян, 108 — зеленых гладких, 101 — желтое морщинистое и 32 зеленых морщинистых. Подсчет показал, что расщепление приближалось к 9:3:3:1, но по каждому из признаков сохранялось соотношение 3:1 (желтые — зеленые, гладкие — морщинистые). Эта закономерность получила название закона независимого расщепления признаков , или третьего закона Менделя.

Третий закон Менделя:

При скрещивании гомозиготных родительских форм, отличающихся по двум и более парам признаков, во втором поколении будет происходить независимое расщепление данных признаков в соотношении 3:1 (9:3:3:1 при дигибридном скрещивании).

$♀$/$♂$	AB	Ab	aB	ab
AB	AABB	AABb	AaBB	AaBb
Ab	AABb	AAbb	AaBb	Aabb
aB	AaBB	AaBb	aaBB	aaBb
ab	AaBb	Aabb	aaBb	aabb

$F_2 {9A_B_}↙{\text"желтые гладкие"} : {3A_bb}↙{\text"желтые морщинистые"} : {3aaB_}↙{\text"зеленые гладкие"} : {1aabb}↙{\text"зеленые морщинистые"}$

Третий закон Менделя применим только к случаям независимого наследования, когда гены расположены в разных парах гомологичных хромосом. В тех случаях, когда гены расположены в одной паре гомологичных хромосом, действительны закономерности сцепленного наследования. Закономерности независимого наследования признаков, установленные Г. Менделем, также часто нарушаются и при взаимодействии генов.

Законы Т. Моргана: сцепленное наследование признаков, нарушение сцепления генов

Новый организм получает от родителей не россыпь генов, а целые хромосомы, при этом количество признаков и соответственно определяющих их генов гораздо больше, чем хромосом. В соответствии с хромосомной теорией наследственности, гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются сцепленно. Вследствие этого при дигибридном скрещивании они не дают ожидаемого расщепления 9:3:3:1 и не подчиняются третьему закону Менделя. Можно было бы ожидать, что сцепление генов является полным, и при скрещивании гомозиготных по данным генам особей и во втором поколении дает исходные фенотипы в соотношении 3:1, а при анализирующем скрещивании гибридов первого поколения расщепление должно составлять 1:1.

Для проверки этого предположения американский генетик Т. Морган выбрал у дрозофилы пару генов, контролирующих окраску тела (серое — черное) и форму крыла (длинные — зачаточные), которые расположены в одной паре гомологичных хромосом. Серое тело и длинные крылья являются доминантными признаками. При скрещивании гомозиготной мухи с серым телом и длинными крыльями и гомозиготной мухи с черным телом и зачаточными крыль ями во втором поколении действительно были получены в основном родительские фенотипы в соотношении, близком к 3:1, однако имелось и незначительное количество особей с новыми комбинациями этих признаков. Данные особи называются рекомбинантными .

Однако, проведя анализирующее скрещивание гибридов первого поколения с гомозиготами по рецессивным генам, Т. Морган обнаружил, что 41,5 % особей имели серое тело и длинные крылья, 41,5 % — черное тело и зачаточные крылья, 8,5 % — серое тело и зачаточные крылья, и 8,5 % — черное тело и зачаточные крылья. Он связал полученное расщепление с кроссинговером, происходящим в профазе I мейоза и предложил считать единицей расстояния между генами в хромосоме 1 % кроссинговера, впоследствии названный в его честь морганидой.

Закономерности сцепленного наследования, установленные в ходе экспериментов на дрозофиле, получили название закона Т. Моргана.

Закон Моргана:

Гены, локализованные в одной хромосоме, занимают определенное место, называемое локусом, и наследуются сцепленно, причем сила сцепления обратно пропорциональна расстоянию между генами.

Гены, расположенные в хромосоме непосредственно друг за другом (вероятность кроссинговера крайне мала), называются сцепленными полностью, а если между ними находится еще хотя бы один ген, то они сцеплены не полностью и их сцепление нарушается при кроссинговере в результате обмена участками гомологичных хромосом.

Явления сцепления генов и кроссинговера позволяют построить карты хромосом с нанесенным на них порядком расположения генов. Генетические карты хромосом созданы для многих генетически хорошо изученных объектов: дрозофилы, мыши, человека, кукурузы, пшеницы, гороха и др. Изучение генетических карт позволяет сравнивать строение генома у различных видов организмов, что имеет важное значение для генетики и селекции, а также эволюционных исследований.

Генетика пола

Пол — это совокупность морфологических и физиологических особенностей организма, обеспечивающих половое размножение, сущность которого сводится к оплодотворению, то есть слиянию мужских и женских половых клеток в зиготу, из которой развивается новый организм.

Признаки, по которым один пол отличается от другого, делят на первичные и вторичные. К первичным половым признакам относятся половые органы, а все остальные — ко вторичным.

У человека вторичными половыми признаками являются тип телосложения, тембр голоса, преобладание мышечной или жировой ткани, наличие оволосения на лице, кадыка, молочных желез. Так, у женщин таз обычно шире плеч, преобладает жировая ткань, выражены молочные железы, голос — высокий. Мужчины же отличаются от них более широкими плечами, преобладанием мышечной ткани, наличием оволосения на лице и кадыка, а также низким голосом. Человечество издавна интересовал вопрос, почему особи мужского и женского пола рождаются в соотношении приблизительно 1:1. Объяснение этому было получено при изучении кариотипов насекомых. Оказалось, что у самок некоторых клопов, кузнечиков и бабочек на одну хромосому больше, чем у самцов. В свою очередь самцы продуцируют гаметы, различающиеся по количеству хромосом, тем самым заранее определяя пол потомка. Однако впоследствии было выяснено, что у большинства организмов количество хромосом у самцов и самок все же не различается, но у одного из полов есть пара хромосом, которые не подходят друг другу по размерам, а у другого все хромосомы парные.

В кариотипе человека также обнаружили подобное различие: у мужчин есть две непарные хромосомы. По форме эти хромосомы в начале деления напоминают латинские буквы Х и Y, и поэтому были названы Х- и Y-хромосомами. Сперматозоиды мужчины могут нести одну из этих хромосом и определять пол будущего ребенка. В связи с этим хромосомы человека и многих других организмов делят на две группы: аутосомы и гетерохромосомы, или половые хромосомы.

К аутосомам относят хромосомы, одинаковые для обоих полов, тогда как половые хромосомы — это хромосомы, отличающиеся у разных полов и несущие информацию о половых признаках. В тех случаях, когда пол несет одинаковые половые хромосомы, например ХХ, говорят, что он гомозиготен , или гомогаметен (образует одинаковые гаметы). Другой же пол, имеющий разные половые хромосомы (XY), называется гемизиготным (не имеющим полного эквивалента аллельных генов), или гетерогаметным . У человека, большинства млекопитающих, мушки дрозофилы и других организмов гомогаметен женский пол (ХХ), а мужской — гетерогаметен (XY), тогда как у птиц гомогаметен мужской пол (ZZ, или XX), а женский — гетерогаметен (ZW, или XY).

Х-хромосома является крупной неравноплечей хромосомой, которая несет свыше 1500 генов, причем многие мутантные их аллели вызывают у человека развитие тяжелых наследственных заболеваний, таких как гемофилия и дальтонизм. Y-хромосома, напротив, очень маленькая, в ней содержится всего около десятка генов, в том числе специфические гены, ответственные за развитие по мужскому типу.

Кариотип мужчины записывается как $♂$ 46, XY, а кариотип женщины — как $♀$ 46, ХХ.

Поскольку гаметы с половыми хромосомами продуцируются у самцов с равной вероятностью, то ожидаемое соотношение полов в потомстве составляет 1:1, что и совпадает с фактически наблюдаемым.

Пчелы отличаются от других организмов тем, что самки у них развиваются из оплодотворенных яиц, а самцы — из неоплодотворенных. Соотношение полов у них отличается от указанного выше, так как процесс оплодотворения регулирует матка, в половых путях которой с весны запасаются сперматозоиды на весь год.

У ряда организмов пол может определяться иным способом: до оплодотворения или после него, в зависимости от условий внешней среды.

Наследование признаков, сцепленных с полом

Так как некоторые гены находятся в половых хромосомах, неодинаковых у представителей противоположных полов, то характер наследования признаков, кодируемых данными генами, отличается от общего. Такой тип наследования называется крис-кросс наследованием, поскольку мужчины наследуют признаки матери, а женщины — отца. Признаки, определяемые генами, которые находятся в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Примерами признаков, сцепленных с полом , являются рецессивные признаки гемофилии и дальтонизма, которые в основном проявляются у мужчин, так как в Y-хромосоме нет аллельных генов. Женщины болеют такими болезнями только в том случае, если и от отца, и от матери они получили такие признаки.

Например, если мать была гетерозиготным носителем гемофилии, то у половины ее сыновей свертываемость крови будет нарушена:

Х H — нормальное свертывание крови

Х h — несвертываемость крови (гемофилия)

Признаки, закодированные в генах Y-хромосомы, передаются сугубо по мужской линии и называются голандрическими (наличие перепонки между пальцами ног, повышенное оволосение края ушной раковины).

Взаимодействие генов

Проверка закономерностей независимого наследования на различных объектах уже в начале XX века показала, что, например, у ночной красавицы при скрещивании растений с красным и белым венчиком у гибридов первого поколения венчики окрашены в розовый цвет, тогда как во втором поколении имеются особи с красными, розовыми и белыми цветками в соотношении 1:2:1. Это навело исследователей на мысль, что аллельные гены могут оказывать определенное влияние друг на друга. Впоследствии было также установлено, что и неаллельные гены способствуют проявлению признаков других генов или подавляют их. Данные наблюдения стали основой представления о генотипе как о системе взаимодействующих генов. В настоящее время различают взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

Ко взаимодействию аллельных генов относят полное и неполное доминирование, кодоминирование и сверхдоминирование. Полным доминированием считают все случаи взаимодействия аллельных генов, при которых в гетерозиготе наблюдается проявление исключительно доминантного признака, как, например, окраска и форма семени у гороха.

Неполное доминирование — это тип взаимодействия аллельных генов, при котором проявление рецессивного аллеля в большей или меньшей степени ослабляет проявление доминантного, как в случае окраски венчика ночной красавицы (белая + красная = розовая) и шерсти у крупного рогатого скота.

Кодоминированием называют такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором оба аллеля проявляются, не ослабляя эффектов друг друга. Типичным примером кодоминирования является наследование групп крови по системе AB0.

Как видно из таблицы, I, II и III группы крови наследуются по типу полного доминирования, тогда как IV (АВ) группа (генотип — I A I B) является случаем кодоминирования.

Сверхдоминирование — это явление, при котором в гетерозиготном состоянии доминантный признак проявляется намного сильнее, чем в гомозиготном; сверхдоминирование часто используется в селекции и считается причиной гетерозиса — явления гибридной силы.

Особым случаем взаимодействия аллельных генов можно считать так называемые летальные гены , которые в гомозиготном состоянии приводят к гибели организма чаще всего в эмбриональном периоде. Причиной гибели потомства является плейотропное действие генов серой окраски шерсти у каракулевых овец, платиновой окраски у лис и отсутствие чешуи у зеркальных карпов. При скрещивании двух гетерозиготных по этим генам особей расщепление по исследуемому признаку в потомстве будет равняться 2:1 вследствие гибели 1/4 потомства.

Основными типами взаимодействия неаллельных генов являются комплементарность, эпистаз и полимерия. Комплементарность — это тип взаимодействия неаллельных генов, при котором для проявления определенного состояния признака необходимо присутствие как минимум двух доминантных аллелей разных пар. Например, у тыквы при скрещивании растений со сферическими (ААbb) и длинными (aaBB) плодами в первом поколении появляются растения с дисковидными плодами (AaBb).

К эпистазу относят такие явления взаимодействия неаллельных генов, при которых один неаллельный ген подавляет развитие признака другого. Например, у кур окраска оперения определяется одним доминантным геном, тогда как другой доминантный ген подавляет развитие окраски, в результате чего большинство кур имеет белое оперение.

Полимерией называют явление, при котором неаллельные гены оказывают одинаковое влияние на развитие признака. Таким образом чаще всего кодируются количественные признаки. Например, цвет кожи человека определяется как минимум четырьмя парами неаллельных генов — чем больше доминантных аллелей в генотипе, тем темнее кожа.

Генотип как целостная система

Генотип не является механической суммой генов, поскольку возможность проявления гена и форма его проявления зависят от условий среды. В данном случае под средой понимается не только окружающая среда, но и генотипическая среда — другие гены.

Проявление качественных признаков редко зависит от условий окружающей среды, хотя, если у горностаевого кролика выбрить участок тела с белой шерстью и прикладывать к нему пузырь со льдом, то со временем на этом месте вырастет черная шерсть.

Развитие количественных признаков намного сильнее зависит от условий окружающей среды. Например, если современные сорта пшеницы возделывать без применения минеральных удобрений, то ее урожайность будет существенно отличаться от генетически запрограммированных 100 и более центнеров с гектара.

Таким образом, в генотипе записаны лишь «способности» организма, однако проявляются они только во взаимодействии с условиями окружающей среды.

Кроме того, гены взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять на проявление действия соседних генов. Таким образом, для каждого отдельно взятого гена существует генотипическая среда. Возможно, что развитие любого признака связано с действием многих генов. Кроме того, выявлена зависимость нескольких признаков от одного гена. Например, у овса окраска цветочных чешуй и длина их ости определяются одним геном. У дрозофилы ген белой окраски глаза одновременно влияет на цвет тела и внутренних органов, длину крыльев, снижение плодовитости и уменьшение продолжительности жизни. Не исключено, что каждый ген одновременно является геном основного действия для «своего» признака и модификатором для других признаков. Таким образом, фенотип — это результат взаимодействия генов всего генотипа с окружающей средой в онтогенезе особи.

В связи с этим известный российский генетик М. Е. Лобашев определил генотип как систему взаимодействующих генов . Сложилась эта целостная система в процессе эволюции органического мира, при этом выживали лишь те организмы, у которых взаимодействие генов давало наиболее благоприятную реакцию в онтогенезе.

Генетика человека

Для человека как биологического вида в полной мере справедливы генетические закономерности наследственности и изменчивости, установленные для растений и животных. Вместе с тем генетика человека, изучающая закономерности наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования, занимает особое место среди других разделов генетики.

Генетика человека одновременно является фундаментальной и прикладной наукой, поскольку занимается исследованием наследственных болезней человека, которых в настоящее время описано уже более 4 тыс. Она стимулирует развитие современных направлений общей и молекулярной генетики, молекулярной биологии и клинической медицины. В зависимости от проблематики генетика человека делится на несколько направлений, развившихся в самостоятельные науки: генетика нормальных признаков человека, медицинская генетика, генетика поведения и интеллекта, популяционная генетика человека. В связи с этим в наше время человек как генетический объект исследован едва ли не лучше, чем основные модельные объекты генетики: дрозофила, арабидопсис и др.

Биосоциальная природа человека накладывает значительный отпечаток на исследования в области его генетики вследствие позднего полового созревания и больших временных разрывов между поколениями, малочисленности потомства, невозможности направленных скрещиваний для генетического анализа, отсутствия чистых линий, недостаточной точности регистрации наследственных признаков и небольших родословных, невозможности создания одинаковых и строго контролируемых условий для развития потомков от разных браков, сравнительно большого числа плохо различающихся хромосом и невозможности экспериментального получения мутаций.

Методы изучения генетики человека

Методы, применяемые в генетике человека, принципиально не отличаются от общепринятых для других объектов — это генеалогический, близнецовый, цитогенетический, дерматоглифический, молекулярно-биологический и популяционно-статистический методы, метод гибридизации соматических клеток и метод моделирования . Их использование в генетике человека учитывает специфику человека как генетического объекта.

Близнецовый метод помогает определить вклад наследственности и влияние условий окружающей среды на проявление признака на основе анализа совпадения этих признаков у однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Так, у большинства однояйцевых близнецов совпадают группы крови, цвет глаз и волос, а также целый ряд других признаков, тогда как корью болеют одновременно оба типа близнецов.

Дерматоглифический метод основан на исследовании индивидуальных особенностей кожных рисунков пальцев рук (дактилоскопия), ладоней и ступней ног. На основе этих особенностей он зачастую позволяет своевременно выявить наследственные заболевания, в частности хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, Шерешевского - Тернера и др.

Генеалогический метод — это метод составления родословных, с помощью которых определяют характер наследования изучаемых признаков, в том числе наследственных болезней, и прогнозируют рождение потомков с соответствующими признаками. Он позволил выявить наследственную природу таких заболеваний, как гемофилия, дальтонизм, хорея Гентингтона и др. еще до открытия основных закономерностей наследственности. При составлении родословных ведут записи о каждом из членов семьи и учитывают степень родства между ними. Далее на основании полученных данных с помощью специальной символики строится родословное древо.

Генеалогический метод можно использовать на одной семье, если есть сведения о достаточном количестве прямых родственников человека, родословная которого составляется — пробанда , — по отцовской и материнской линиям, в противном случае собирают сведения о нескольких семьях, в которых проявляется данный признак. Генеалогический метод позволяет установить не только наследуемость признака, но и характер наследования: доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом и т. д. Так, по портретам австрийских монархов Габсбургов было установлено наследование прогнатии (сильно выпяченной нижней губы) и «королевской гемофилии » у потомков британской королевы Виктории.

Решение генетических задач. Составление схем скрещивания

Все разнообразие генетических задач можно свести к трем типам:

Расчетные задачи.
Задачи на определение генотипа.
Задачи на установление типа наследования признака.

Особенностью расчетных задач является наличие информации о наследовании признака и фенотипах родителей, по которым легко установить и генотипы родителей. В них требуется установить генотипы и фенотипы потомства.

Задача 1. Какую окраску будут иметь семена сорго, полученного в результате скрещивания чистых линий этого растения с темной и светлой окраской семян, если известно, что темная окраска доминирует над светлой? Какую окраску будут иметь семена растений, полученных от самоопыления этих гибридов?

Решение.

1. Обозначаем гены:

А — темная окраска семян, а — светлая окраска семян.

2. Составляем схему скрещивания:

а) сначала записываем генотипы родителей, которые по условию задачи являются гомозиготными:

$Р {♀АА}↙{\text"темные семена"}×{♂аа}↙{\text"светлые семена"}$

б) затем записываем гаметы в соответствии с правилом чистоты гамет:

Гаметы А a

в) попарно сливаем гаметы и записываем генотипы потомков:

F 1 Аа

г) согласно закону доминирования все гибриды первого поколения будут иметь темную окраску, поэтому подписываем под генотипом фенотип.

Фенотип темные семена

3. Записываем схему следующего скрещивания:

Ответ: в первом поколении все растения будут иметь темную окраску семян, а во втором 3/4 растений будут иметь темные семена, а 1/4 — светлые.

Задача 2. У крыс черная окраска шерсти доминирует над бурой, а нормальная длина хвоста — над укороченным хвостом. Сколько потомков во втором поколении от скрещивания гомозиготных крыс с черной шерстью и нормальным хвостом с гомозиготными крысами с бурой шерстью и укороченным хвостом имели черную шерсть и укороченный хвост, если всего родилось 80 крысят?

Решение.

1. Записываем условие задачи:

А — черная шерсть, а — бурая шерсть;

В — нормальная длина хвоста, b — укороченный хвост.

F 2 А_bb ?

2. Записываем схему скрещивания:

Примечание. Следует помнить, что буквенные обозначения генов записываются в алфавитном порядке, при этом в генотипах прописная буква всегда будет идти перед строчной: А — перед а , В — перед b и т. д.

Из решетки Пеннета следует, что доля крысят с черной шерстью и укороченным хвостом составляла 3/16.

3. Рассчитываем количество крысят с указанным фенотипом в потомстве второго поколения:

80 × 3/16 × 15.

Ответ: 15 крысят имели черную шерсть и укороченный хвост.

В задачах на определение генотипа также приводится характер наследования признака и ставится задание определить генотипы потомства по генотипам родителей или наоборот.

Задача 3. В семье, где отец имел ІІІ (В) группу крови по системе AB0, а мать — ІІ (А) группу, родился ребенок с І (0) группой крови. Определите генотипы родителей.

Решение.

1. Вспоминаем характер наследования групп крови:

Наследование групп крови по системе AB0

2. Так как возможно по два варианта генотипов со II и III группами крови, схему скрещивания записываем следующим образом:

3. Из приведенной схемы скрещивания видим, что ребенок получил от каждого из родителей рецессивные аллели i, следовательно, родители были гетерозиготными по генам группы крови.

4. Дополняем схему скрещивания и проводим проверку наших предположений:

Таким образом, наши предположения подтвердились.

Ответ: родители гетерозиготны по генам групп крови: генотип матери — I A i, генотип отца — I В i.

Задача 4. Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как сцепленный с полом рецессивный признак. Какие дети могут родиться у мужчины и женщины, которые нормально различают цвета, хотя их родители были дальтониками, а матери и их родственники здоровы?

Решение.

1. Обозначаем гены:

Х D — нормальное цветовое зрение;

Х d — дальтонизм.

2. Устанавливаем генотипы мужчины и женщины, отцы которых были дальтониками.

3. Записываем схему скрещивания для определения возможных генотипов детей:

Ответ: у всех девочек будет нормальное цветовое зрение (однако 1/2 девочек будет носителями гена дальтонизма), 1/2 мальчиков будет здорова, а 1/2 будет больна дальтонизмом.

В задачах на определение характера наследования признака приводятся только фенотипы родителей и потомства. Вопросами таких задач является именно выяснение характера наследования признака.

Задача 5. От скрещивания кур с короткими ногами было получено 240 цыплят, 161 из которых были коротконогими, а остальные — длинноногими. Как наследуется этот признак?

Решение.

1. Определяем расщепление в потомстве:

161: 79 $≈$ 2: 1.

Такое расщепление характерно для скрещиваний в случае летальных генов.

2. Так как кур с короткими ногами было вдвое больше, чем с длинными, допустим, что это доминантный признак, и именно этой аллели свойственен летальный эффект. Тогда исходные куры были гетерозиготными. Обозначаем гены:

С — короткие ноги, с — длинные ноги.

3. Записываем схему скрещивания: